# Síndrome Melkersson-Rosenthal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-melkersson-rosenthal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2483
- **CID-10**: G51.2
- **OMIM**: OMIM:155900 — https://omim.org/entry/155900

## Em linguagem simples

A Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença rara que costuma se manifestar na infância ou na juventude, caracterizada por crises de inchaço na face, episódios de paralisia muscular no rosto e o surgimento de fissuras na língua. Sua causa exata ainda não foi esclarecida, embora haja indícios de uma predisposição genética e hereditária. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio do Ministério da Saúde nem com remédios exclusivos fornecidos pelo SUS. Ainda assim, a rede pública oferece procedimentos de apoio e atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma condição rara, caracterizada por três sinais principais: inchaço que aparece e desaparece no rosto e na boca, paralisia facial que surge e desaparece, e língua com rachaduras. Costuma ter início na infância ou no começo da adolescência. Sua incidência é estimada em 8 a cada 10.000 pessoas. A causa exata é desconhecida, mas suspeita-se de uma predisposição hereditária (genética).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Frequente (79-30%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05565690** [UNKNOWN]: Role of MRS in Brain Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05565690

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 6 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 6 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 5 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 5 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 5 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Melkersson-Rosenthal?

É uma condição rara caracterizada principalmente por inchaços na face e nos lábios, episódios de paralisia no rosto e língua com rachaduras. O quadro clínico costuma ter início durante a infância ou adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2483)

### A Síndrome Melkersson-Rosenthal tem cura?

Não há cura descrita nos registros científicos, e os sinais de inchaço e paralisia podem ter caráter intermitente. Estudos e relatos médicos exploram diversas abordagens para controle dos episódios clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2483); [8] Melkersson-Rosenthal Syndrome: a case report and overview of the literature (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR589106/); [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Clofazimine, Steroids, Infliximab, Metronidazole, Minocycline, Triamcinolone Acetonide, Triamcinolon (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### A Síndrome Melkersson-Rosenthal é hereditária?

Suspeita-se de uma predisposição hereditária para a doença, embora a causa exata ainda seja desconhecida. O padrão de transmissão fenotípico catalogado para a síndrome é de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2483); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome disponibilizado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, embora o sistema conte com procedimentos de reabilitação e suporte diagnóstico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A identificação é essencialmente clínica, baseando-se na presença recorrente da tríade de sinais na face e na língua. Não existem testes genéticos específicos catalogados em bases de registros diagnósticos para confirmação isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2483); [2] OMIM 155900 (https://www.omim.org/entry/155900); [8] Melkersson-Rosenthal Syndrome: a case report and overview of the literature (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR589106/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Melkersson-Rosenthal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-melkersson-rosenthal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-melkersson-rosenthal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2483