# Síndrome Melkersson-Rosenthal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-melkersson-rosenthal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2483
- **CID-10**: G51.2
- **OMIM**: OMIM:155900 — https://omim.org/entry/155900

## Descrição clínica

A Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma condição rara, caracterizada por três sinais principais: inchaço que aparece e desaparece no rosto e na boca, paralisia facial que surge e desaparece, e língua com rachaduras. Costuma ter início na infância ou no começo da adolescência. Sua incidência é estimada em 8 a cada 10.000 pessoas. A causa exata é desconhecida, mas suspeita-se de uma predisposição hereditária (genética).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221 (Frequente (79-30%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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