# Síndrome Melnick-Needles

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-melnick-needles
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2484 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2484
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:309350 — https://omim.org/entry/309350

## Em linguagem simples

A síndrome de Melnick-Needles é um distúrbio que envolve anomalias no desenvolvimento esquelético e outros problemas de saúde. Ela faz parte de um grupo de condições relacionadas chamadas distúrbios do espectro otopalatodigital, que também inclui a síndrome otopalatodigital tipo 1, a síndrome otopalatodigital tipo 2, a displasia frontometafisária e a displasia óssea terminal. Em geral, esses distúrbios envolvem perda auditiva causada por malformações nos pequenos ossos do ouvido (ossículos), problemas no desenvolvimento do teto da boca (palato) e anomalias esqueléticas que afetam os dedos das mãos e/ou dos pés (dígitos).  A síndrome de Melnick-Needles costuma ser a mais grave dos distúrbios do espectro otopalatodigital. Pessoas com a condição geralmente têm baixa estatura, curvatura anormal da coluna (escoliose), subluxação (luxação parcial) de certas articulações e dedos das mãos e dos pés incomumente longos. Elas podem apresentar membros arqueados; costelas subdesenvolvidas e irregulares, que podem causar problemas respiratórios; e outros ossos anormais ou ausentes.  As características faciais típicas podem incluir olhos proeminentes com arcos superciliares destacados, crescimento excessivo de pelos na testa, bochechas arredondadas, mandíbula inferior e queixo muito pequenos (micrognatia) e dentes desalinhados. Um lado do rosto pode parecer notavelmente diferente do outro (assimetria facial). Algumas pessoas com esse distúrbio apresentam perda auditiva.  Além das anomalias esqueléticas, pessoas com a síndrome de Melnick-Needles podem ter obstrução dos ductos entre os rins e a bexiga (ureteres) ou defeitos cardíacos.  Homens com a síndrome de Melnick-Needles geralmente apresentam sinais e sintomas muito mais graves do que as mulheres e, em quase todos os casos, morrem antes ou logo após o nascimento.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/melnick-needles-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome otopalatodigital é uma condição do espectro e está associada a baixa estatura, traços faciais peculiares e alterações que afetam a maioria dos ossos do corpo, o que causa dificuldades na fala e para mastigar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Concavidade anterior de vértebras torácicas** — HPO: HP:0004611
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-melnick-needles._

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Melnick-Needles?

A síndrome é causada por mutações no gene FLNA, que codifica a proteína Filamin-A. Essa alteração segue um padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2484); [2] OMIM 309350 (https://www.omim.org/entry/309350); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns incluem encurvamento de ossos longos, queixo muito pequeno (micrognatia) e olhos afastados (hipertelorismo). Também podem surgir alterações vertebrais, insuficiência respiratória e dificuldades para mastigar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2484); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Melnick-Needles tem cura?

Não há cura nem medicação aprovada especificamente para reverter a alteração genética. O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas ósseos, faciais e respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2484); [12] Surgical Management of Craniomaxillofacial Features in the Otopalatodigital Spectrum Disorders. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34183625/); [15] Bony Breathlessness: Reversible Pulmonary Hypertension in Melnick-Needles Syndrome Using Noninvasive Ventilati (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31479319/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na identificação dos sinais clínicos e radiográficos dos ossos e do crânio. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, dispondo o SUS de procedimentos como o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2484); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 83 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Melnick-Needles%20syndrome); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/melnick-needles-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Melnick-Needles. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-melnick-needles
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