# Síndrome Melnick-Needles

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-melnick-needles
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2484 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2484
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:309350 — https://omim.org/entry/309350

## Descrição clínica

A síndrome otopalatodigital é uma condição do espectro e está associada a baixa estatura, traços faciais peculiares e alterações que afetam a maioria dos ossos do corpo, o que causa dificuldades na fala e para mastigar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Concavidade anterior de vértebras torácicas** — HPO: HP:0004611
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-melnick-needles._

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Melnick-Needles. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-melnick-needles
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