# Síndrome membros-mama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69085
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:603543 — https://omim.org/entry/603543

## Em linguagem simples

A síndrome membros-mama é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos braços, pernas, mamas e de estruturas como dentes e glândulas de suor. A família costuma notar alterações logo ao nascimento, como dedinhos unidos, ausência ou redução do tecido mamário e fissuras no céu da boca ou no lábio. Não existe um remédio para curar a síndrome, mas o tratamento envolve cirurgias corretivas e cuidados diários com a pele, olhos e dentes. No SUS, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados, mas o acompanhamento é feito pelos serviços de atenção especializada e cirurgia reconstrutiva.

## Descrição clínica

A síndrome membro-mamária (LMS) é uma doença rara pertencente ao grupo das displasias ectodérmicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Raro (<5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Raro (<5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite irritativa crônica** — HPO: HP:0007717 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de ponto lacrimal** — HPO: HP:0001092 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Raro (<5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Raro (<5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Raro (<5%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do ovário** — HPO: HP:0010463 (Raro (<5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia mamária bilateral** — HPO: HP:0012814 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0410005 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Frequente (79-30%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Raro (<5%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Raro (<5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Raro (<5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Raro (<5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome ADULT](https://raras.org/doenca/sindrome-adult) — ORPHA:978 — 11 sintomas em comum
- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 9 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome membros-mama?

A síndrome é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica dominante no gene TP63. Esse gene é responsável por produzir uma proteína fundamental para a formação dos tecidos ectodérmicos e membros durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69085); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Differentially Expressed Genes in EEC and LMS Syndromes. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26075610/)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Ao nascer, podem ser notadas anomalias nos dedos, como sindactilia ou oligodactilia, além de fenda labial ou fissura palatina. Também são frequentes a ausência ou o subdesenvolvimento dos mamilos e das glândulas mamárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome membros-mama tem cura?

Não há cura nem medicação reparadora direta para as alterações genéticas da condição. O cuidado baseia-se em intervenções cirúrgicas reconstrutivas e no manejo dos sintomas dermatológicos e oftalmológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69085); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. A assistência ao paciente é realizada pela rede pública por meio de cirurgias reparadoras e acompanhamento médico especializado.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como confirmar o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e pode ser confirmado por testes genéticos direcionados ao gene TP63. Existem 26 testes genéticos catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para a investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69085); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582455/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome membros-mama. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama
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