# Síndrome membros-mama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69085
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:603543 — https://omim.org/entry/603543

## Descrição clínica

A síndrome membro-mamária (LMS) é uma doença rara pertencente ao grupo das displasias ectodérmicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Raro (<5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Raro (<5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite irritativa crônica** — HPO: HP:0007717 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de ponto lacrimal** — HPO: HP:0001092 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Raro (<5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Raro (<5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Raro (<5%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do ovário** — HPO: HP:0010463 (Raro (<5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia mamária bilateral** — HPO: HP:0012814 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0410005 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Frequente (79-30%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Raro (<5%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Raro (<5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Raro (<5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Raro (<5%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06146231** [RECRUITING]: Motiva Flora® Aesthetic Breast Recon® Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06146231
- **NCT06012786** [COMPLETED]: Myofascial Pain Syndrome in Patients With Breast Cancer-related Lymphedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06012786
- **NCT06583395** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Quest to Analyze One Thousand Humans Meditating — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06583395
- **NCT05441943** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Lymphaticovenous Anastomosis as Treatment for Lymphedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05441943

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome membros-mama. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama
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