# Síndrome MEND

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mend
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401973
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300960 — https://omim.org/entry/300960

## Em linguagem simples

A Síndrome MEND é uma condição genética bastante rara que tem início já no nascimento ou nos primeiros meses de vida da criança. Ela é causada por alterações no gene EBP e costuma levar a fraqueza muscular, atraso importante no desenvolvimento, ausência da fala e características físicas particulares no rosto, nos dedos e nos rins. Não existe um medicamento curativo no mundo, e o quadro não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. No Brasil, o apoio às famílias e às crianças acontece pelo SUS por meio de serviços de reabilitação e exames de apoio diagnóstico voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome MEND é uma doença rara ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene EBP. Apresenta hipotonia, micro-retrognatia, acuidade visual reduzida e fala ausente, com possível hipertonia e fontanela anterior pequena.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736 (Obrigatório (100%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Obrigatório (100%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Obrigatório (100%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Obrigatório (100%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **8-desidrocolesterol elevado** — HPO: HP:0003462 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Obrigatório (100%))
- **Assimetria da boca** — HPO: HP:0009941 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mend._

## Genes associados (1)

- **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 29 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome MEND?

A Síndrome MEND é uma condição malformativa congênita muito rara, com início no período neonatal ou na primeira infância. Ela é transmitida por herança recessiva ligada ao cromossomo X e associada a alterações no gene EBP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401973); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome MEND tem cura?

Não há cura conhecida ou medicamento específico aprovado para a Síndrome MEND no Brasil ou no exterior. O cuidado concentra-se no manejo de suporte e no acompanhamento dos sinais clínicos apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401973); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome MEND?

Geralmente notam-se tônus muscular diminuído (hipotonia) e atraso importante no desenvolvimento motor e da comunicação. Também podem ser observadas características físicas faciais, como queixo pequeno, e dedos sobrepostos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome MEND?

O diagnóstico se dá pela avaliação dos achados clínicos em conjunto com a realização de testes genéticos laboratoriais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=MEND%20syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome MEND pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios específicos dispensados pelo SUS para ela, mas o sistema público oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome MEND é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Sua ocorrência está associada a variantes na enzima codificada pelo gene EBP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401973); [2] OMIM 300960 (https://www.omim.org/entry/300960); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MEND. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mend
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