# Síndrome MEND

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mend
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401973
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300960 — https://omim.org/entry/300960

## Descrição clínica

Síndrome MEND é uma doença rara ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene EBP. Apresenta hipotonia, micro-retrognatia, acuidade visual reduzida e fala ausente, com possível hipertonia e fontanela anterior pequena.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736 (Obrigatório (100%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Obrigatório (100%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Obrigatório (100%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Obrigatório (100%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Frequente (79-30%))
- **8-desidrocolesterol elevado** — HPO: HP:0003462 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Obrigatório (100%))
- **Assimetria da boca** — HPO: HP:0009941 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mend._

## Genes associados (1)

- **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02711878** [COMPLETED]: Healing Hearts and Mending Minds in Older Adults Living With HIV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02711878
- **NCT00851669** [COMPLETED]: The MEADOW PROJECT (Mending the Effects of Alcohol and Depression on Women) and The Bridge Program (Connecting Recovery Treatment and Behavioral Health) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00851669

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MEND. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mend
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