# Síndrome metabólica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 411969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411969
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome metabólica é uma condição clínica caracterizada pelo acúmulo de alterações como obesidade, aumento dos triglicerídeos e elevação dos níveis de açúcar no sangue. Ela envolve alterações no metabolismo que aumentam a propensão a problemas cardíacos, aterosclerose, hipertensão e diabetes. Estudos genéticos apontam que variações em genes como LIPE, DYRK1B e CELA2A podem estar associadas ao quadro. No Brasil, a condição não consta na lista de protocolos clínicos oficiais de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados catalogados nesta página.

## Descrição clínica

Síndrome metabólica, comum na Europa, é um conjunto de fatores de risco como obesidade abdominal, hipertensão, diabetes tipo 2, triglicerídeos elevados e baixo HDL, aumentando o risco de doenças cardiovasculares e AVC.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Aumento da gordura intra-abdominal** — HPO: HP:0008993
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685
- **Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoço** — HPO: HP:0000468
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica._

## Genes associados (3)

- **LIPE** — Hormone-sensitive lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipase with broad substrate specificity, catalyzing the hydrolysis of triacylglycerols (TAGs), diacylglycerols (DAGs), monoacylglycerols (MAGs), cholesteryl esters and retinyl esters (PubMed:15716583,
- **DYRK1B** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities. Plays an essential role in ribosomal DNA (rDNA) double-strand break repair and rDNA copy number maintenanc
- **CELA2A** — Chymotrypsin-like elastase family member 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Elastase that enhances insulin signaling and might have a physiologic role in cellular glucose metabolism. Circulates in plasma and reduces platelet hyperactivation, triggers both insulin secretion an

## Ensaios clínicos ativos (299)

- **NCT06959043** [RECRUITING]: Therapeutic Strategies for Type 2 Diabetes Based on Lifestyle Changes: Plant-based Diet and Physical Exercise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06959043
- **NCT07710274** [RECRUITING]: Effectiveness of the Personalized Responses & Integrated Systems for Metabolism (PRISM) on Improving Insulin Resistance Among Adults With Metabolic Syndrome: A Pilot Study (PRISM-I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07710274
- **NCT07390422** [RECRUITING]: Duodenal pulsENDO for Suboptimally Controlled Type II Diabetes Mellitus and Steatotic Liver Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390422
- **NCT07832994** [RECRUITING]: Metaboic Syndrome and Fatty Liver in Celiac Disease Females: Reponse to Exercise in Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07832994
- **NCT07758842** [RECRUITING]: Lifestyle Modification for Erectile Dysfunction in Men With Metabolic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07758842
- **NCT07833007** [RECRUITING]: Metabolic Syndrome Resposne to Dietary Limitations in Familial Mediterranean Fever in Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07833007
- **NCT07808619** [RECRUITING]: Longevity Metrics AI/ML Development Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07808619
- **NCT07804680** [RECRUITING]: This Study Will Evaluate Cardiorespiratory and Muscular Fitness to Examine Associations With Anthropometric Characteristics and Other Indicators of Cardiometabolic Risk Among Patients With or Without Autism Spectrum Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07804680
- **NCT07588438** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, and Tolerability of Tirzepatide in Real-World Conditions in Paraguay. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07588438
- **NCT07728669** [RECRUITING]: Digital Dietary Intervention for Patients Receiving GLP-1 Receptor Agonist Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07728669

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 45 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-lipe-relacionada) — ORPHA:435660 — 35 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 25 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 19 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 18 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 16 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 15 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-kobberling) — ORPHA:79084 — 15 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome metabólica segundo os dados genéticos?

A Síndrome metabólica apresenta associação documentada com variantes nos genes LIPE, DYRK1B e CELA2A. Esses genes atuam na codificação de enzimas lipolíticas e proteínas de sinalização celular ligadas ao metabolismo.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas e alterações laboratoriais?

Entre as manifestações estão obesidade abdominal, hiperglicemia, resistência à insulina e aumento da hemoglobina A1c. Também são frequentes alterações lipídicas como hipertrigliceridemia, LDL elevado e diminuição do colesterol HDL.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

A Síndrome metabólica não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta condição nesta base.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos disponíveis para a Síndrome metabólica?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry. O repositório ClinVar reúne 71 variantes genéticas reportadas para investigação na área.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 71 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LIPE[gene])

### Há estudos clínicos em andamento no Brasil?

Existem ensaios clínicos em recrutamento com centros de pesquisa localizados no Brasil. Globalmente, encontram-se registrados mais de duas centenas de estudos clínicos ativos voltados à síndrome e comorbidades metabólicas.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT06959043 (RECRUITING) — Therapeutic Strategies for Type 2 Diabetes Based on Lifestyle Changes: Plant-based Diet an (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06959043); [28] Ensaio clínico NCT07625332 (RECRUITING) — Pilot Study of Galantamine to Treat Metabolic Syndrome in People With Chronic Traumatic Sp (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07625332)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome metabólica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica
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