# Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-metamerico-arteriovenoso-cerebrofacial-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53719 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53719

## Em linguagem simples

A **síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2**, também conhecida como **síndrome de Wyburn-Mason**, é uma condição vascular rara. Ela se manifesta por conexões anormais entre vasos sanguíneos (malformações arteriovenosas) que atingem simultaneamente os ossos da face (maxila), os olhos (retina e nervo óptico) e o cérebro. No Brasil, esta doença não possui protocolo clínico ou medicamentos específicos dispensados na lista oficial de doenças raras do SUS. O cuidado e o acompanhamento devem ser orientados caso a caso na rede de saúde de referência.

## Descrição clínica

A síndrome de Wyburn-Mason ou síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas da maxila, retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2?

É uma condição caracterizada por malformações arteriovenosas que afetam conjuntamente a maxila, a retina, o nervo óptico, o tálamo, o hipotálamo e o córtex cerebral. Ela também é conhecida pelos nomes de síndrome de Wyburn-Mason, síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc ou pela sigla CAMS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53719)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, devendo o paciente ser acompanhado na rede de referência.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2 é hereditária?

O padrão de herança genética e eventuais genes causadores não estão catalogados nas fontes de referência consultadas. Também não existem variantes patogênicas descritas para esta condição no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53719); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7900/index)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na identificação médica das malformações vasculares associadas na maxila, na retina e em áreas do cérebro. Não há testes genéticos disponíveis registrados no GTR nem marcadores laboratoriais catalogados para confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53719); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7900/index)

### A condição é detectada no teste do pezinho?

Não, a síndrome não faz parte do programa de triagem neonatal no Brasil. Além disso, a idade de início dos sintomas não consta definida nos dados catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53719); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7900/index); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-metamerico-arteriovenoso-cerebrofacial-tipo-2
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