# Síndrome Michels

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-michels
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2506 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2506
- **OMIM**: OMIM:257920 — https://omim.org/entry/257920

## Em linguagem simples

A Síndrome Michels é uma doença genética rara que faz parte do espectro da síndrome 3MC e decorre de alterações no gene MASP1. Ao nascer, a família costuma notar características faciais e físicas singulares, como sobrancelhas bem arqueadas, fenda labial, olhos afastados e um pequeno apêndice caudal nas costas. O quadro pode envolver também questões como craniossinostose, alterações cardíacas e necessidade de suporte ao crescimento físico e ao desenvolvimento. Não há remédio curativo específico ou protocolo do Ministério da Saúde (PCDT), sendo o cuidado focado no acompanhamento cirúrgico e médico de suporte pelo SUS.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome 3MC em que a causa da doença é uma alteração (mutação) no gene MASP1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 3/9)
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 4/6)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 3/6)
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0002678 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/6)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 9/9)
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequência: 0/6)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Apêndice caudal** — HPO: HP:0002825 (Frequência: 7/9)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 0/3)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (~33%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/3)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 6/9)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 4/6)
- **Depressão periumbilical** — HPO: HP:6000808 (Obrigatório (100%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 2/3)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 0/3)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/6)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-michels._

## Genes associados (1)

- **MASP1** — Mannan-binding lectin serine protease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of a serum protease that activates the complement pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Michels?

A Síndrome Michels é causada por alterações ou mutações genéticas no gene MASP1. Esse gene é responsável por produzir a proteína Mannan-binding lectin serine protease 1, necessária para o desenvolvimento normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2506); [2] OMIM 257920 (https://www.omim.org/entry/257920)

### Quais são os principais sinais da Síndrome Michels?

Entre os sinais mais característicos estão a sobrancelha muito arqueada, olhos afastados e presença de fenda labial. Também é comum a observação de um apêndice caudal na região inferior das costas e alterações no fechamento das suturas cranianas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Michels tem cura?

Não existe cura ou medicação específica para reverter a alteração genética. O tratamento é de suporte, focado em intervenções cirúrgicas corretivas e cuidados médicos contínuos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2506); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Anaesthetic management of a patient with Michels syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28372666/); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui protocolo terapêutico próprio. Apesar disso, o paciente tem acesso a cirurgias reparadoras e acompanhamento médico geral por meio da rede pública de saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais físicos e malformações visíveis desde o nascimento. A confirmação laboratorial ocorre por teste genético que identifique mutações patogênicas no gene MASP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2506); [2] OMIM 257920 (https://www.omim.org/entry/257920); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Michels. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-michels
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