# Síndrome Michels

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-michels
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2506 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2506
- **OMIM**: OMIM:257920 — https://omim.org/entry/257920

## Descrição clínica

Qualquer síndrome 3MC em que a causa da doença é uma alteração (mutação) no gene MASP1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 3/9)
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 4/6)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 3/6)
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0002678 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/6)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 9/9)
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequência: 0/6)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Apêndice caudal** — HPO: HP:0002825 (Frequência: 7/9)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 0/3)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (~33%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/3)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 6/9)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 4/6)
- **Depressão periumbilical** — HPO: HP:6000808 (Obrigatório (100%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 2/3)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 0/3)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/6)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-michels._

## Genes associados (1)

- **MASP1** — Mannan-binding lectin serine protease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of a serum protease that activates the complement pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Michels. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-michels
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