# Síndrome Micro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-micro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2510
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Micro é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge o desenvolvimento do cérebro, da visão e dos genitais. As famílias costumam perceber tamanho pequeno da cabeça, cataratas nos olhos, dificuldades para enxergar e fraqueza ou rigidez muscular marcante. Embora não exista cura, o cuidado foca no estímulo ao desenvolvimento e no controle dos sintomas por meio de fisioterapia e acompanhamento médico. No SUS, o suporte ocorre por meio de procedimentos de reabilitação em doenças raras, já que não há protocolo de medicamentos específico para esta condição.

## Descrição clínica

A síndrome de Micro é uma condição genética rara, herdada dos pais, que se caracteriza por problemas nos olhos, no desenvolvimento neurológico (do cérebro) e por genitais pequenos. Ela se manifesta com deficiência intelectual grave, microcefalia (cabeça pequena), catarata congênita (desde o nascimento), microcórnea (córnea pequena), microftalmia (olhos pequenos), ausência ou subdesenvolvimento do corpo caloso (uma estrutura importante do cérebro) e hipogenitalismo (genitais menores que o normal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 203
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (118 fenótipos HPO)

- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- _...e mais 78 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-micro._

## Genes associados (4)

- **RAB3GAP1** — Rab3 GTPase-activating protein catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9030515, PubM
- **TBC1D20** — TBC1 domain family member 20 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: GTPase-activating protein (GAP) specific for Rab1 and Rab2 small GTPase families for which it can accelerate the intrinsic GTP hydrolysis rate by more than five orders of magnitude (PubMed:23236136).
- **RAB18** — Ras-related protein Rab-18 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes (PubMed:24891604, PubMed:30970241). Rabs cycle b
- **RAB3GAP2** — Rab3 GTPase-activating protein non-catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9733780, Pub

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 53 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Micro?

A Síndrome Micro é causada por alterações em genes específicos, como RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 e TBC1D20. Ela possui um padrão de herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar genes alterados de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2510); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Micro tem cura?

Não existe cura definitiva nem terapias farmacológicas aprovadas pelo FDA para reverter a Síndrome Micro. O manejo baseia-se no alívio de sintomas e no acompanhamento contínuo das complicações neurológicas e visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2510); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com medicamentos específicos para a Síndrome Micro?

A Síndrome Micro não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não dispensa medicamentos exclusivos para esta doença, mas garante acesso a procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem microcefalia, catarata desde o nascimento, olhos anormalmente pequenos e atraso importante no desenvolvimento motor e da fala. Dificuldades de alimentação na primeira infância e crises convulsivas também são frequentemente identificadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2510); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico genético pode ser estabelecido por testes moleculares laboratoriais, havendo 51 testes catalogados no NCBI GTR. No SUS, procedimentos como sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na tabela oficial para investigação de doenças genéticas.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579851/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Micro. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-micro
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-micro
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2510