# Síndrome Micro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-micro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2510
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Micro é uma condição genética rara, herdada dos pais, que se caracteriza por problemas nos olhos, no desenvolvimento neurológico (do cérebro) e por genitais pequenos. Ela se manifesta com deficiência intelectual grave, microcefalia (cabeça pequena), catarata congênita (desde o nascimento), microcórnea (córnea pequena), microftalmia (olhos pequenos), ausência ou subdesenvolvimento do corpo caloso (uma estrutura importante do cérebro) e hipogenitalismo (genitais menores que o normal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 203
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (118 fenótipos HPO)

- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Câmara anterior rasa** — HPO: HP:0000594
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- _...e mais 78 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-micro._

## Genes associados (4)

- **RAB3GAP1** — Rab3 GTPase-activating protein catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9030515, PubM
- **TBC1D20** — TBC1 domain family member 20 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: GTPase-activating protein (GAP) specific for Rab1 and Rab2 small GTPase families for which it can accelerate the intrinsic GTP hydrolysis rate by more than five orders of magnitude (PubMed:23236136).
- **RAB18** — Ras-related protein Rab-18 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes (PubMed:24891604, PubMed:30970241). Rabs cycle b
- **RAB3GAP2** — Rab3 GTPase-activating protein non-catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9733780, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Micro. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-micro
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