# Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-microcefalia-microcornea-tipo-seemanova
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2528
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova, é uma alteração genética muito rara que afeta a formação do crânio, dos olhos e o desenvolvimento do cérebro. A família costuma notar a cabeça muito pequena, olhos reduzidos com catarata (opacidade que embaça a visão) e dificuldades marcantes de ganho de peso e de aprendizado. Com o passar do tempo, o corpo da criança também pode apresentar uma rigidez muscular progressiva chamada espasticidade. Não há remédio específico curativo e a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em terapias de reabilitação e cirurgias oftalmológicas no SUS.

## Descrição clínica

A síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova, é caracterizada por microcefalia e braquicefalia, anomalias oculares (microftalmia, microcórnea, catarata congênita), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retardo de crescimento e espasticidade progressiva. Foi descrita em dois pacientes (um homem e o filho de sua irmã). Ambos os pacientes também apresentavam dismorfismo facial, incluindo fissuras palpebrais inclinadas, pregas epicânticas, palato altamente arqueado, microstomia e retrognatia. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))

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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova tem cura?

Atualmente não existe cura para esta síndrome nem medicamentos específicos aprovados internacionalmente. As intervenções são direcionadas para o alívio das manifestações clínicas, cirurgia precoce das cataratas e reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2528); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida como uma característica genética ligada ao cromossomo X, conforme observado nos casos descritos. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram isolados nos registros genéticos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2528)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na primeira infância, com a identificação de cabeça menor que o esperado (microcefalia) e olhos pequenos. Também são evidentes a presença de catarata congênita e um ritmo lento de crescimento corporal e ganho de habilidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2528); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados, mas o SUS oferece a assistência multiprofissional e cirúrgica na rede de atenção especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2528); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela correlação clínica das anomalias craniofaciais e oculares aliadas ao déficit de desenvolvimento. Existem 3 testes genéticos cadastrados para a doença no catálogo NCBI GTR que auxiliam na investigação clínica diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2528); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microcephaly-microcornea%20syndrome%2C%20Seemanova%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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