# Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-microcefalia-microcornea-tipo-seemanova
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2528
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova, é caracterizada por microcefalia e braquicefalia, anomalias oculares (microftalmia, microcórnea, catarata congênita), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retardo de crescimento e espasticidade progressiva. Foi descrita em dois pacientes (um homem e o filho de sua irmã). Ambos os pacientes também apresentavam dismorfismo facial, incluindo fissuras palpebrais inclinadas, pregas epicânticas, palato altamente arqueado, microstomia e retrognatia. Esta síndrome é transmitida como uma característica ligada ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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