# Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86841 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86841
- **CID-10**: D46.6
- **OMIM**: OMIM:153550 — https://omim.org/entry/153550

## Descrição clínica

Síndrome mielodisplásica caracterizada por uma deleção entre as bandas q31 e 33 no cromossomo 5. O número de blastos na medula óssea e no sangue é <5%. A medula óssea é geralmente hipercelular ou normocelular, com número aumentado de megacariócitos frequentemente hipolobados. O sangue periférico mostra anemia macrocítica. Esta síndrome ocorre predominantemente, mas não exclusivamente, na meia-idade em mulheres mais velhas. O prognóstico é bom e a transformação para leucemia aguda é rara. (OMS, 2001)

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequente (79-30%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (79-30%))
- **Mielodisplasia de linhagem múltipla** — HPO: HP:0012148 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011992 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129 (Ocasional (29-5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia macrocítica refratária** — HPO: HP:0004861
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (1)

- **RPS14** — Small ribosomal subunit protein uS11 [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Part of the small subunit (SSU) processome, first pre

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- FLUDARABINE PHOSPHATE — Fase Phase 3 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 3 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor)
- CYCLOSPORINE — Fase Phase 3 (Cyclophilin A modulator)
- TACROLIMUS ANHYDROUS — Fase Phase 3 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- METHOTREXATE — Fase Phase 3 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007925

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01081431** [COMPLETED]: Safety of Lenalidomide and Markers for Disease Progression in Patients With International Prognostic Scoring System (IPSS) Low- or Intermediate-1 Risk Myelodysplastic Syndromes (MDS) With Isolated del5q — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01081431

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 21 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 20 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 13 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 12 sintomas em comum
- [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 12 sintomas em comum
- [Leucemia aguda mieloide não classificada](https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-mieloide-nao-classificada) — ORPHA:167714 — 9 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 8 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica idiopática adquirida](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-idiopatica-adquirida) — ORPHA:75564 — 8 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 7 sintomas em comum
- [Neoplasia mielodisplásica com redução de blastos](https://raras.org/doenca/neoplasia-mielodisplasica-com-reducao-de-blastos) — ORPHA:98826 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=86841