# Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86841 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86841
- **CID-10**: D46.6
- **OMIM**: OMIM:153550 — https://omim.org/entry/153550

## Em linguagem simples

A síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada é uma alteração rara na medula óssea que surge na idade adulta, afetando a fabricação das células do sangue. A pessoa geralmente descobre a condição após exames mostrarem anemia macrocítica, caracterizada por glóbulos vermelhos maiores que o normal, além de alterações nas plaquetas ou glóbulos brancos. O prognóstico costuma ser bom e a transformação para quadros de leucemia aguda é considerada rara. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada nos serviços de hematologia do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome mielodisplásica caracterizada por uma deleção entre as bandas q31 e 33 no cromossomo 5. O número de blastos na medula óssea e no sangue é <5%. A medula óssea é geralmente hipercelular ou normocelular, com número aumentado de megacariócitos frequentemente hipolobados. O sangue periférico mostra anemia macrocítica. Esta síndrome ocorre predominantemente, mas não exclusivamente, na meia-idade em mulheres mais velhas. O prognóstico é bom e a transformação para leucemia aguda é rara. (OMS, 2001)

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequente (79-30%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (79-30%))
- **Mielodisplasia de linhagem múltipla** — HPO: HP:0012148 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011992 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129 (Ocasional (29-5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia macrocítica refratária** — HPO: HP:0004861
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (1)

- **RPS14** — Small ribosomal subunit protein uS11 [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Part of the small subunit (SSU) processome, first pre

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- FLUDARABINE PHOSPHATE — Fase Phase 3 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 3 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor)
- CYCLOSPORINE — Fase Phase 3 (Cyclophilin A modulator)
- TACROLIMUS ANHYDROUS — Fase Phase 3 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- METHOTREXATE — Fase Phase 3 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007925

## Tratamento e SUS


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04869683** [RECRUITING]: Biocollection in MyeloDysplastic Syndrome (P-MDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04869683
- **NCT02666950** [COMPLETED]: WEE1 Inhibitor AZD1775 With or Without Cytarabine in Treating Patients With Advanced Acute Myeloid Leukemia or Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02666950
- **NCT01869114** [COMPLETED]: Sirolimus and Azacitidine in Treating Patients With High Risk Myelodysplastic Syndrome or Acute Myeloid Leukemia That is Recurrent or Not Eligible for Intensive Chemotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01869114
- **NCT01141725** [COMPLETED]: Bendamustine and Idarubicin in Treating Older Patients With Previously Untreated AML or MDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01141725
- **NCT00839982** [COMPLETED]: Clofarabine and Cytarabine in Treating Older Patients With AML or High-Risk MDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00839982
- **NCT00322101** [COMPLETED]: Low-Dose or High-Dose Conditioning Followed by Peripheral Blood Stem Cell Transplant in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome or Acute Myelogenous Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00322101
- **NCT00004997** [COMPLETED]: Leucovorin for the Treatment of 5 q Minus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004997
- **NCT04701229** [UNKNOWN]: Haploinsufficiency of the RBM22 and SLU7 Genes in Del(5q) Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04701229

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 21 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 20 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 13 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 12 sintomas em comum
- [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 12 sintomas em comum
- [Leucemia aguda mieloide não classificada](https://raras.org/doenca/leucemia-aguda-mieloide-nao-classificada) — ORPHA:167714 — 9 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 8 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica idiopática adquirida](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-idiopatica-adquirida) — ORPHA:75564 — 8 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 7 sintomas em comum
- [Neoplasia mielodisplásica com redução de blastos](https://raras.org/doenca/neoplasia-mielodisplasica-com-reducao-de-blastos) — ORPHA:98826 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome mielodisplásica?

Ela é provocada por uma deleção no cromossomo 5, entre as bandas q31 e q33. Essa anomalia genética está relacionada ao gene RPS14, responsável por produzir uma proteína ribossômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86841); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária e passa de pais para filhos?

O padrão de herança é classificado como não aplicável nos bancos de dados de referência. Trata-se de uma alteração cromossômica que não costuma seguir os modelos clássicos de transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86841)

### Quais são os principais sinais no sangue?

O achado mais evidente no sangue é a anemia macrocítica, com hemácias de tamanho aumentado. Podem ocorrer também trombocitose, leucopenia e aumento no número de megacariócitos com núcleos anormais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86841); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados catalogados no SUS para ela, sendo a assistência fornecida pela rede de hematologia geral.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico requer o exame da medula óssea, comprovando blastos abaixo de 5% e megacariócitos hipolobados. A comprovação citogenética e molecular é feita por testes genéticos que detectam a perda isolada no braço longo do cromossomo 5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86841); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Myelodysplastic%20syndrome%20associated%20with%20isolated%20del(5q)%20chromosome%20abnormality)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada
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