# Síndrome Mietens

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mietens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2557 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2557
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:249600 — https://omim.org/entry/249600

## Descrição clínica

A síndrome de Mietens é uma síndrome muito rara que consiste em opacidade da córnea, nistagmo, estrabismo, contractura em flexão dos cotovelos com luxação da cabeça do rádio e cúbito e rádio anormalmente curtos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Frequente (79-30%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Hipodesenvolvimento do antebraço** — HPO: HP:0009821
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Epífises radiais proximais ausentes** — HPO: HP:0005093
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mietens._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mietens. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mietens
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