# Síndrome Mietens

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mietens
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2557 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2557
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:249600 — https://omim.org/entry/249600

## Em linguagem simples

A Síndrome Mietens é uma condição genética extremamente rara que atinge os olhos, os ossos dos braços e o desenvolvimento cognitivo. As famílias costumam notar logo cedo problemas na visão, como olhos desalinhados ou opacidade na córnea, além de cotovelos com mobilidade reduzida e ossos do antebraço mais curtos. Não existem remédios específicos desenvolvidos para curar a síndrome, focando-se o cuidado no tratamento de suporte para os sintomas físicos e no estímulo do desenvolvimento. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

A síndrome de Mietens é uma condição muito rara que se manifesta com opacidade na córnea (a parte transparente do olho), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), estrabismo (olhos desalinhados), cotovelos permanentemente dobrados devido a uma contratura, onde o osso rádio (do antebraço) está deslocado da sua posição normal, e os ossos do antebraço (ulna e rádio) são mais curtos que o comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070 (Frequente (79-30%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Hipodesenvolvimento do antebraço** — HPO: HP:0009821
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Epífises radiais proximais ausentes** — HPO: HP:0005093
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mietens._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Mietens?

É uma síndrome malformativa ultrarrara de herança autossômica recessiva. Ela afeta principalmente os olhos, os membros superiores e o desenvolvimento intelectual da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2557); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Mietens?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na infância. Geralmente incluem opacidade na córnea, movimentos oculares involuntários (nistagmo) e cotovelos permanentemente flexionados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2557)

### A Síndrome Mietens tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. O cuidado e a reabilitação ocorrem conforme a demanda dos sintomas através da rede pública assistencial.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Mietens é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, o gene específico responsável pelas manifestações clínicas ainda não foi catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2557); [2] OMIM 249600 (https://www.omim.org/entry/249600)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é estabelecido principalmente com base na avaliação clínica detalhada das anomalias oculares, ósseas e neurológicas. Exames complementares e painéis genéticos amplos podem ser utilizados para caracterização e diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2557); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mietens%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mietens. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mietens
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