# Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mioclonias-de-acao-insuficiencia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163696 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163696
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:254900 — https://omim.org/entry/254900

## Em linguagem simples

A síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal (AMRF) é uma condição genética rara que afeta conjuntamente o sistema nervoso e os rins. As famílias costumam notar tremores, abalos musculares involuntários desencadeados pelo movimento, crises convulsivas e inchaço corporal progressivo. A alteração renal pode levar à perda acentuada de proteínas pela urina e à insuficiência renal crônica em estágio avançado. Embora a doença não tenha um protocolo específico ou cura no Brasil, o SUS fornece medicamentos para o controle das crises epilépticas por meio do PCDT de Epilepsia.

## Descrição clínica

Ação A síndrome de insuficiência mioclonia-renal (AMRF) é uma síndrome epiléptica rara caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva em associação com doença glomerular primária. Os pacientes apresentam sintomas neurológicos (incluindo tremor, mioclonia de ação, convulsões tônico-clônicas, ataxia posterior e disartria) que podem preceder, ocorrer simultaneamente ou ser seguidos por manifestações renais, incluindo proteinúria que progride para síndrome nefrótica e doença renal em estágio terminal. Em alguns pacientes, neuropatia periférica sensório-motora, perda auditiva neurossensorial e cardiomiopatia dilatada são sintomas associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 2/2)
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 2/2)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (~50%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (~50%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 2/2)
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Frequência: 2/2)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 2/2)
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Muito frequente (~50%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 2/2)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 0/2)
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (~50%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 23 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal?

A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene SCARB2, responsável pela produção da proteína de membrana lisossomal tipo 2. A enfermidade é herdada de forma autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada um dos pais para que o quadro se desenvolva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163696); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sintomas surgem frequentemente na adolescência ou início da vida adulta sob a forma de tremores e mioclonias ao realizar movimentos. Também podem ocorrer crises epilépticas generalizadas associadas a inchaço nas pernas por proteinúria e perda de função dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163696); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia direcionada específica descrita para eliminar as causas da doença. O manejo médico busca controlar as crises mioclônicas e tratar as complicações renais de forma individualizada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163696); [12] Action myoclonus-renal failure syndrome: the definitive clinico-pathological description (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15385427/); [13] Action Myoclonus – Renal Failure Syndrome -- GeneReviews(®) (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W3193086485/)

### O SUS oferece tratamento para a doença?

A doença não possui PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos essenciais pelo PCDT de Epilepsia, como ácido valproico e levetiracetam. Além disso, a rede pública disponibiliza exames como o sequenciamento completo do exoma e serviços de reabilitação.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico confirmatório é realizado por análise genética que identifica mutações no gene SCARB2. Existem 36 testes genéticos catalogados internacionalmente para a doença, e o procedimento de exoma consta na tabela de procedimentos do SUS para investigação de doenças raras.
- Fontes: [13] Action Myoclonus – Renal Failure Syndrome -- GeneReviews(®) (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W3193086485/); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584633/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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