# Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mioclonias-de-acao-insuficiencia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163696 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163696
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:254900 — https://omim.org/entry/254900

## Descrição clínica

Ação A síndrome de insuficiência mioclonia-renal (AMRF) é uma síndrome epiléptica rara caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva em associação com doença glomerular primária. Os pacientes apresentam sintomas neurológicos (incluindo tremor, mioclonia de ação, convulsões tônico-clônicas, ataxia posterior e disartria) que podem preceder, ocorrer simultaneamente ou ser seguidos por manifestações renais, incluindo proteinúria que progride para síndrome nefrótica e doença renal em estágio terminal. Em alguns pacientes, neuropatia periférica sensório-motora, perda auditiva neurossensorial e cardiomiopatia dilatada são sintomas associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 2/2)
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 2/2)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (~50%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (~50%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 2/2)
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Frequência: 2/2)
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 2/2)
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Muito frequente (~50%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 2/2)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 0/2)
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (~50%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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