# Síndrome Mitchell

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mitchell
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 631248 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631248
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:618960 — https://omim.org/entry/618960

## Em linguagem simples

A Síndrome Mitchell é uma condição genética peroxissomal ultrarrara causada por alterações no gene ACOX1. Ela provoca fraqueza muscular nos membros, perda progressiva de reflexos, desmielinização e dificuldades para caminhar e falar. A família frequentemente observa alterações no modo de andar da criança, perda auditiva e episódios de convulsão ou engasgos. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS nem protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Doença peroxissomal caracterizada por desmielinização episódica progressiva, polineuropatia sensório-motora e perda auditiva que tem base material em mutação heterozigótica no gene ACOX1 no cromossomo 17q25.1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ACOX1** — Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the initial and rate-limiting step of peroxisomal beta-oxidation of straight-chain saturated and unsaturated very-long-chain fatty acids (PubMed:15060085, PubMed:17458872, PubMed:17603022,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 7 sintomas em comum
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- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Mitchell?

A Síndrome Mitchell é causada por uma alteração heterozigótica no gene ACOX1 no cromossomo 17q25.1. Essa mutação compromete o funcionamento da enzima peroxissomal acyl-coenzyme A oxidase 1, levando à desmielinização progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631248)

### A Síndrome Mitchell é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante catalogada. A literatura científica também relata o surgimento de mutações de novo em pacientes sem histórico familiar prévio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631248); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] A de novo heterozygous variant in ACOX1 gene cause Mitchell syndrome: the first case in China and literature r (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37400800/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular nos membros, ausência de reflexos nas pernas e distúrbio da marcha. O quadro pode ser acompanhado de disfagia (dificuldade de engolir), convulsões, fala ausente e perda auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631248); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamento específico disponibilizado pelo SUS para esta condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação dos sintomas neurológicos e a realização de exames genéticos moleculares para identificar mutações no gene ACOX1. Existem 10 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR e o sequenciamento do exoma está incluído na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631248); [15] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mitchell%20Syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mitchell. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mitchell
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