# Síndrome Mitchell

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mitchell
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631248 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631248
- **CID-10**: G60.8
- **OMIM**: OMIM:618960 — https://omim.org/entry/618960

## Descrição clínica

Doença neurológica genética rara caracterizada por início da infância à adolescência de desmielinização progressiva ocorrendo em episódios, polineuropatia sensório-motora e perda auditiva. A progressão e a gravidade da doença são variáveis. Em geral, em um curso crescente e decrescente, os doentes eventualmente desenvolvem insuficiência respiratória, perda de habilidades motoras e da deambulação, ataxia e declínio cognitivo. São comumente reportados problemas de visão e erupções cutâneas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312

## Genes associados (1)

- **ACOX1** — Peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the initial and rate-limiting step of peroxisomal beta-oxidation of straight-chain saturated and unsaturated very-long-chain fatty acids (PubMed:15060085, PubMed:17458872, PubMed:17603022,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mitchell. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mitchell
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