# Síndrome MMEP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mmep
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3434
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601349 — https://omim.org/entry/601349

## Descrição clínica

A síndrome MMEP é uma forma sindrómica congénita de malformação da fractura da mão ou do pé (SHFM).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 13 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 10 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 9 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MMEP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mmep
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-mmep
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3434