# Síndrome MMEP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mmep
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3434
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601349 — https://omim.org/entry/601349

## Em linguagem simples

A Síndrome MMEP é uma condição genética congênita rara caracterizada por alterações na cabeça, nos olhos, na face e nos pés. Ao nascimento, a família geralmente nota a cabeça menor que o normal, olhos reduzidos e ausência de dedos nos pés, além de queixo proeminente. A condição pode cursar também com atraso no desenvolvimento intelectual e defeitos cardíacos, exigindo atenção médica detalhada. Embora não exista um remédio curativo, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico para o cuidado das crianças.

## Descrição clínica

Uma forma sindrômica congênita da malformação de mão/pé fendidos (SHFM). É caracterizada por microcefalia (cabeça menor que o normal), microftalmia (olhos menores que o normal), ausência parcial ou total de dedos nos pés e pernas (ectrodactilia de membros inferiores) e prognatismo (queixo saliente). Atraso no desenvolvimento intelectual tem sido relatado. A síndrome MMEP é considerada uma condição muito rara, embora a prevalência exata (quantas pessoas a têm) seja desconhecida. A causa não é completamente compreendida. Uma alteração no gene *sorting nexin 3* (SNX3; 6q21) mostrou ter um papel causador na MMEP, embora isso não tenha sido confirmado em estudos recentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03646929** [COMPLETED]: Motor Evoked Potentials With Modified Facilitation Technique — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03646929

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome MMEP?

A causa exata da síndrome MMEP ainda não é completamente esclarecida pela ciência. Estudos chegaram a apontar um papel para o gene SNX3 no cromossomo 6q21, mas essa relação não foi confirmada em pesquisas recentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3434)

### Quais são os principais sinais da Síndrome MMEP?

Os sinais mais característicos incluem cabeça menor que o normal, olhos pequenos, queixo saliente e pé fendido. Também podem ocorrer fendas orofaciais, deficiência intelectual e defeito no septo do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3434); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome MMEP tem cura?

Não existe um tratamento curativo específico para a síndrome MMEP catalogado na medicina. O cuidado é direcionado ao suporte dos sintomas, cirurgias corretivas de malformações e reabilitação multidisciplinar contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3434); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome MMEP?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos incorporados. Ainda assim, o paciente tem direito ao atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos ofertados na rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome MMEP?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos observados desde o período antenatal ou neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3434)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MMEP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mmep
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