# Síndrome MODY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mody
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/552
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:606391 — https://omim.org/entry/606391

## Descrição clínica

MODY (um tipo de diabetes que geralmente aparece em jovens ou adultos jovens) é uma forma rara e familiar de diabetes. Ele se manifesta de várias formas e é causado por diferentes alterações genéticas. Caracteriza-se por surgir em idade jovem (geralmente entre 10 e 45 anos) e por manter a produção de insulina pelo próprio corpo. Não é um diabetes autoimune (onde o sistema de defesa do corpo ataca as células do pâncreas), e geralmente não está associado à obesidade nem à resistência à insulina. Além disso, alguns tipos de MODY podem causar problemas em outras partes do corpo, além do pâncreas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800
- **Ducto deferente ausente** — HPO: HP:0012873
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas endócrino** — HPO: HP:0012093
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas exócrino** — HPO: HP:0012092
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Acidemia** — HPO: HP:0032368
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078
- **Atrofia pancreática** — HPO: HP:6000156
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mody._

## Genes associados (14)

- **PAX4** — Paired box protein Pax-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the differentiation and development of pancreatic islet beta cells. Transcriptional repressor that binds to a common element in the glucagon, insulin and somatostatin promot
- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).
- **CEL** — Bile salt-activated lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of a wide range of substrates including cholesteryl esters, phospholipids, lysophospholipids, di- and tri-acylglycerols, and fatty acid esters of hydroxy fatty acids (FAHFAs)
- **GCK** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Acts as a MAPK kinase kinase kinase (MAP4K) and is an upstream activator of the stre
- **PDX1** — Pancreas/duodenum homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates insulin, somatostatin, glucokinase, islet amyloid polypeptide and glucose transporter type 2 gene transcription. Particularly involved in glucose-dependent regulation of insulin gene transcr
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms
- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif
- **BLK** — Tyrosine-protein kinase Blk [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in B-lymphocyte development, differentiation and signaling (By similarity). B-cell receptor (BCR) signaling requires a tight regulation of several protein tyrosin
- **HNF4A** — Hepatocyte nuclear factor 4-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which controls the expression of hepatic genes during the transition of endodermal cells to hepatic progenitor cells, facilitating the recruitment of RNA pol II to the promot
- **KLF11** — Krueppel-like factor 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:10207080, PubMed:9748269). Activates the epsilon- and gamma-globin gene promoters and, to a much lower degree, the beta-globin gene and represses promoters containing SP1-
- **INS** — Insulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Insulin decreases blood glucose concentration. It increases cell permeability to monosaccharides, amino acids and fatty acids. It accelerates glycolysis, the pentose phosphate cycle, and glycogen synt
- **APPL1** — DCC-interacting protein 13-alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Multifunctional adapter protein that binds to various membrane receptors, nuclear factors and signaling proteins to regulate many processes, such as cell proliferation, immune response, endosomal traf
- **HNF1A** — Hepatocyte nuclear factor 1-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that regulates the tissue specific expression of multiple genes, especially in pancreatic islet cells and in liver (By similarity). Binds to the inverted palindrome 5'-GTTAAT
- **NEUROD1** — Neurogenic differentiation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator: mediates transcriptional activation by binding to E box-containing promoter consensus core sequences 5'-CANNTG-3'. Associates with the p300/CBP transcription coact

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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