# Síndrome Moebius

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-moebius
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 570 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/570
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:157900 — https://omim.org/entry/157900

## Em linguagem simples

A síndrome de Moebius é uma condição neurológica rara que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos. Os sinais e sintomas desta condição estão presentes desde o nascimento.  A fraqueza ou paralisia dos músculos faciais é uma das características mais comuns da síndrome de Moebius. As pessoas com a condição não apresentam expressões faciais; não conseguem sorrir, franzir a testa ou levantar as sobrancelhas. A fraqueza muscular também causa problemas de alimentação que se tornam evidentes no início da infância.  Muitas pessoas com síndrome de Moebius nascem com queixo pequeno (micrognatia) e boca pequena (microstomia) com língua curta ou de forma incomum. O palato pode apresentar uma abertura anormal (fenda palatina) ou ser alto e arqueado. Essas anomalias contribuem para problemas de fala, que ocorrem em muitas crianças com síndrome de Moebius. Anomalias dentárias, incluindo dentes ausentes e desalinhados, também são comuns.  A síndrome de Moebius também afeta os músculos que controlam o movimento lateral dos olhos. As pessoas com a condição precisam mover a cabeça de um lado para o outro para ler ou acompanhar o movimento de objetos. Pessoas com esse distúrbio têm dificuldade em fazer contato visual, e seus olhos podem não olhar na mesma direção (estrabismo). Além disso, as pálpebras podem não fechar completamente ao piscar ou ao dormir, o que pode resultar em olhos secos ou irritados.  Outras características da síndrome de Moebius podem incluir anomalias ósseas nas mãos e nos pés, tônus muscular fraco (hipotonia) e perda auditiva. As crianças com a condição frequentemente apresentam desenvolvimento retardado de habilidades motoras (como engatinhar e andar), embora a maioria eventualmente adquira essas habilidades.  Alguns estudos de pesquisa sugeriram que crianças com síndrome de Moebius têm maior probabilidade, em comparação com crianças não afetadas, de apresentar características de transtornos do espectro autista, que são um grupo de condições caracterizadas por comunicação e interação social prejudicadas. No entanto, estudos recentes questionaram essa associação. Como as pessoas com síndrome de Moebius têm dificuldade de contato visual e fala devido às suas diferenças físicas, os transtornos do espectro autista podem ser difíceis de diagnosticar nesses indivíduos. A síndrome de Moebius também pode estar associada a um risco um pouco maior de deficiência intelectual; porém, a maioria das pessoas com a condição tem inteligência normal.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Moebius é um distúrbio congênito de desinervação craniana muito raro, caracterizado por paralisia facial completa ou incompleta em associação com paralisia bilateral do nervo abducente, causando comprometimento da abdução ocular. A síndrome também inclui várias outras anomalias congênitas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182
- **Anormalidade dos músculos da mandíbula** — HPO: HP:0045037
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0007209
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-moebius._

## Genes associados (2)

- **PLXND1** — Plexin-D1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor for SEMA4A and for class 3 semaphorins, such as SEMA3A, SEMA3C and SEMA3E. Plays an important role in cell-cell signaling, and in regulating the migration of a wide spectrum of c
- **REV3L** — DNA polymerase zeta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the DNA polymerase zeta complex, an error-prone polymerase specialized in translesion DNA synthesis (TLS). Lacks an intrinsic 3'-5' exonuclease activity and thus has no proofreadi

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00340964** [COMPLETED]: Positive Exposure: A Photography and Video Intervention for Individuals With Craniofacial Differences — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00340964
- **NCT00856531** [COMPLETED]: Impairments of Oral Language in Mobius Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00856531

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 27 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 26 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 25 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Moebius?

A síndrome tem causa associada a desordens congênitas de inervação craniana e herança autossômica dominante catalogada. Análises genéticas identificaram associação com os genes PLXND1 e REV3L.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os principais sinais incluem falta de expressão facial ao chorar, incapacidade de sorrir e dificuldade para fechar as pálpebras por completo. Também é comum notar incapacidade de mover os olhos para as laterais e problemas para sugar e engolir o leite.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome)

### A Síndrome Moebius tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos que regenerem totalmente os nervos cranianos afetados. O manejo consiste em suporte clínico, terapias de reabilitação e correções cirúrgicas funcionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570); [17] Surgical Treatment of Clubfoot in Children with Moebius Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33921876/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome)

### Existe medicamento ou tratamento fornecido pelo SUS?

A Síndrome Moebius não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não preconiza medicamentos específicos para a doença, ofertando atendimento em reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, ao se observar a paralisia facial aliada à paralisia do nervo abducente desde o nascimento. Exames genéticos como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/570); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Moebius. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-moebius
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