# Síndrome Moebius

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-moebius
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 570 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/570
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:157900 — https://omim.org/entry/157900

## Descrição clínica

A síndrome de Moebius é um distúrbio congênito de desinervação craniana muito raro, caracterizado por paralisia facial completa ou incompleta em associação com paralisia bilateral do nervo abducente, causando comprometimento da abdução ocular. A síndrome também inclui várias outras anomalias congênitas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182
- **Anormalidade dos músculos da mandíbula** — HPO: HP:0045037
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0007209
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-moebius._

## Genes associados (2)

- **PLXND1** — Plexin-D1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor for SEMA4A and for class 3 semaphorins, such as SEMA3A, SEMA3C and SEMA3E. Plays an important role in cell-cell signaling, and in regulating the migration of a wide spectrum of c
- **REV3L** — DNA polymerase zeta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the DNA polymerase zeta complex, an error-prone polymerase specialized in translesion DNA synthesis (TLS). Lacks an intrinsic 3'-5' exonuclease activity and thus has no proofreadi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Moebius. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-moebius
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