# Síndrome Mohr-Tranebjaerg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mohr-tranebjaerg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52368
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:304700 — https://omim.org/entry/304700

## Descrição clínica

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica rara ligada ao cromossoma X, caracterizada por manifestações clínicas que iniciam com perda auditiva de início na infância, seguida de distonia progressiva ou ataxia de início na adolescência, deficiência visual a partir do início da idade adulta e demência a partir da quarta década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 91
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 (Obrigatório (100%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cóclea** — HPO: HP:0000375 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial pré-lingual** — HPO: HP:0000399 (Frequente (79-30%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mohr-tranebjaerg._

## Genes associados (1)

- **TIMM8A** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit Tim8 A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial intermembrane chaperone that participates in the import and insertion of some multi-pass transmembrane proteins into the mitochondrial inner membrane. Also required for the transfer of b

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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