# Síndrome Mohr-Tranebjaerg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mohr-tranebjaerg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52368
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:304700 — https://omim.org/entry/304700

## Em linguagem simples

Síndrome de surdez-distrofia-neuronopatia óptica (DDON), também conhecida como síndrome de Mohr-Tranebjærg, é caracterizada por perda auditiva que começa cedo na vida, problemas de movimento, visão comprometida e problemas de comportamento. Esta condição ocorre quase que exclusivamente em homens.  O primeiro sintoma da síndrome DDON é a perda auditiva causada por dano nervoso no ouvido interno (perda auditiva sensorioneural), que começa na primeira infância. A deficiência auditiva piora ao longo do tempo, e a maioria dos indivíduos afetados tem perda auditiva profunda até os 10 anos de idade.  Pessoas com a síndrome DDON tipicamente começam a desenvolver problemas de movimento durante a adolescência, embora o início desses sintomas varie entre os indivíduos afetados. Algumas pessoas apresentam tensão involuntária dos músculos (distonia), enquanto outras têm dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia). Os problemas de movimento geralmente pioram com o tempo.  Indivíduos com a síndrome DDON têm visão normal durante a infância, mas podem desenvolver problemas de visão devido à degeneração dos nervos que transportam informações dos olhos para o cérebro (atrofia óptica). Os indivíduos afetados podem desenvolver sensibilidade aumentada à luz (fotofobia) ou outros problemas de visão a partir da adolescência. A nitidez da visão (acuidade visual) piora lentamente, frequentemente levando à cegueira legal na meia‑idade adulta.  Pessoas com esta condição também podem apresentar problemas de comportamento, incluindo mudanças de personalidade e comportamentos agressivos ou paranoicos. Elas também costumam desenvolver um declínio gradual nas habilidades de pensamento e raciocínio (demência) na faixa dos quarenta anos. A expectativa de vida dos indivíduos com síndrome DDON depende da gravidade do transtorno. Pessoas com casos graves sobreviveram até a adolescência, enquanto aquelas com casos mais leves viveram até os sessenta anos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/deafness-dystonia-optic-neuronopathy-syndrome

## Descrição clínica

Síndrome neurodegenerativa recessiva ligada ao X caracterizada por manifestações clínicas que começam com perda auditiva de início na infância, seguida por distonia ou ataxia progressiva de início na adolescência, deficiência visual a partir do início da idade adulta e demência a partir da 4ª década.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 91
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 (Obrigatório (100%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Respostas auditivas do tronco cerebral ausentes** — HPO: HP:0004463 (Frequente (79-30%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cóclea** — HPO: HP:0000375 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial pré-lingual** — HPO: HP:0000399 (Frequente (79-30%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mohr-tranebjaerg._

## Genes associados (1)

- **TIMM8A** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit Tim8 A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial intermembrane chaperone that participates in the import and insertion of some multi-pass transmembrane proteins into the mitochondrial inner membrane. Also required for the transfer of b

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 23 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 20 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 20 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 19 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 18 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 18 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 18 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome Mohr-Tranebjaerg tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa curativa aprovada para a síndrome Mohr-Tranebjaerg. O acompanhamento médico concentra-se em controlar os distúrbios do movimento e oferecer suporte para as dificuldades auditivas e visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52368); [18] Bilateral Globus Pallidus Internus Deep Brain Stimulation in a Case of Progressive Dystonia in Mohr-Tranebjaer (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30290379/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome Mohr-Tranebjaerg é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética do tipo recessiva ligada ao cromossomo X. Isso decorre de mutações no gene TIMM8A, acometendo primordialmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52368); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/deafness-dystonia-optic-neuronopathy-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome Mohr-Tranebjaerg?

O primeiro sinal costuma ser a deficiência auditiva neurossensorial com início na primeira infância. Com o passar dos anos, surgem sinais motores como distonia e postura corporal anormal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52368); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/deafness-dystonia-optic-neuronopathy-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome Mohr-Tranebjaerg?

A síndrome Mohr-Tranebjaerg não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento no SUS ocorre pela rede geral de assistência médica para acompanhamento multidisciplinar de reabilitação e controle sintomático.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome Mohr-Tranebjaerg?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas auditivos, motores e neurológicos, somada a testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de mutações patogênicas no gene TIMM8A.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Phenotype prediction of Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS) by genetic analysis and initial auditory neuropathy. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30634948/); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mohr-Tranebjaerg%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mohr-Tranebjaerg. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mohr-tranebjaerg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-mohr-tranebjaerg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=52368