# Síndrome molar piramidal-anomalia do lábio superior > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-molar-piramidal-anomalia-do-labio-superior > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2561 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2561 - **CID-10**: K00.2 - **OMIM**: OMIM:200970 — https://omim.org/entry/200970 ## Em linguagem simples A Síndrome molar piramidal-anomalia do lábio superior, também conhecida como síndrome de Ackerman, é uma condição genética rara que se manifesta ainda na infância. Ela se caracteriza principalmente por alterações na raiz e na forma dos dentes molares (**taurodontia**), associadas a lábio superior anormal e **filtro largo** (espaço alargado entre o nariz e a boca). Algumas pessoas com a síndrome também podem desenvolver **glaucoma** (aumento da pressão nos olhos) e alterações palpebrais ou nos dedos. Esta doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, de modo que o cuidado no SUS ocorre por meio do acompanhamento odontológico e oftalmológico para controlar os sintomas. ## Descrição clínica A síndrome de Ackerman é caracterizada por raízes molares piramidais e taurodontismo, associadas a anomalias variáveis. Foi descrito em duas gerações de uma família. Ambos os pais e seus seis irmãos tinham raízes piramidais, taurodontas ou molares fundidas. Alguns dos pacientes também apresentavam hipotricose, lábio superior anormal, filtro espesso e largo e/ou glaucoma juvenil. Outras características incluíam entrópio da pálpebra, sindactilia e clinodactilia dos quintos dedos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 8 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 - **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 3 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais) — ORPHA:228390 — 2 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 2 sintomas em comum - [Taurodontia](https://raras.org/doenca/taurodontia) — ORPHA:3289 — 2 sintomas em comum - [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa) — ORPHA:397709 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Carnevale](https://raras.org/doenca/sindrome-carnevale) — ORPHA:2998 — 2 sintomas em comum - [Síndrome craniofacial-cubital-renal](https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacial-cubital-renal) — ORPHA:293843 — 2 sintomas em comum - [Displasia da dentina, tipo I](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-tipo-i) — ORPHA:99789 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome molar piramidal-anomalia do lábio superior? A condição possui padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, o gene causador exato ainda não foi identificado ou catalogado nos registros médicos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2561); [2] OMIM 200970 (https://www.omim.org/entry/200970); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais da síndrome de Ackerman? Os pacientes apresentam raízes dos dentes molares fundidas ou piramidais, além de taurodontismo. Também podem ocorrer lábio superior anormal, filtro largo, hipotricose e complicações oculares como glaucoma juvenil. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2561); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo exame físico e por radiografias odontológicas que revelam as alterações nas raízes molares. Atualmente, não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry para esta condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2561); [2] OMIM 200970 (https://www.omim.org/entry/200970); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a doença? A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo governamental específico. O atendimento ocorre na rede de referência do SUS por meio de intervenções e acompanhamento odontológico e oftalmológico voltados aos sintomas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2561); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A síndrome pode afetar a visão? Sim, foram descritas manifestações oftalmológicas como glaucoma juvenil e entrópio da pálpebra em pacientes afetados. Por isso, a avaliação oftalmológica periódica é indicada para rastreio e manejo da pressão intraocular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2561); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome molar piramidal-anomalia do lábio superior. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-molar-piramidal-anomalia-do-labio-superior **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-molar-piramidal-anomalia-do-labio-superior **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2561