# Síndrome MOMO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-momo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2563
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:157980 — https://omim.org/entry/157980

## Em linguagem simples

A Síndrome MOMO é uma condição genética muito rara caracterizada por crescimento do corpo além do esperado, cabeça maior que o habitual, ganho de peso acentuado e atraso no desenvolvimento intelectual. A família costuma notar desde o nascimento características físicas como olhos mais afastados, formato diferenciado da cabeça e dificuldades visuais importantes. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, mas o acompanhamento médico busca apoiar o desenvolvimento e tratar sintomas como convulsões e alterações nos olhos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, e o SUS garante o suporte por meio de exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de MOMO é uma síndrome genética muito rara que causa crescimento excessivo e obesidade. Ela é caracterizada por cabeça maior que o normal, obesidade, deficiência intelectual e problemas nos olhos. Outros sinais clínicos frequentes incluem corpo maior que o normal, olhos com as pálpebras inclinadas para baixo, olhos muito afastados, base do nariz larga, testa alta e larga, e atraso no desenvolvimento dos ossos. Isso ocorre junto com a função normal da tireoide e cromossomos normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795 (Frequente (79-30%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Sensibilidade a sons** — HPO: HP:0025112 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Pseudoartrose congênita da clavícula** — HPO: HP:0006585 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Frequente (79-30%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Frequente (79-30%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Hélice subdobrada** — HPO: HP:0008577 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-momo._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome MOMO?

A literatura científica aponta um padrão de herança autossômica recessiva. Apesar disso, nenhum gene causador específico foi identificado ou catalogado nos registros oficiais da doença até o presente momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2563); [2] OMIM 157980 (https://www.omim.org/entry/157980)

### Quais são os principais sinais da Síndrome MOMO?

Os achados centrais envolvem macrocefalia, obesidade, deficiência intelectual e problemas oculares como nistagmo, estrabismo ou glaucoma. Também são frequentes alterações faciais como testa alta, base do nariz alargada e atraso no desenvolvimento dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2563); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome MOMO tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome MOMO não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pela rede.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome MOMO?

O diagnóstico baseia-se na identificação médica do quadro clínico com cabeça aumentada, alterações oculares e atraso no desenvolvimento ósseo. Exames citogenéticos e de sequenciamento podem ser realizados para excluir outras síndromes genéticas e investigar o genoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2563); [6] Microdeletion 3q13.2q21.2 in a Patient Previously Diagnosed with MOMO Syndrome. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39634243/)

### Existe cura para a Síndrome MOMO?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados internacionalmente. O cuidado foca em intervenções de suporte multidisciplinar para estimular o desenvolvimento intelectual e proteger a função visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2563); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MOMO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-momo
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