# Síndrome Mononen-Karnes-Senac

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mononen-karnes-senac
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2565 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2565
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: 301940 — https://omim.org/entry/301940

## Em linguagem simples

A Síndrome Mononen-Karnes-Senac é uma condição genética ultrarrara classificada como síndrome malformativo de herança dominante ligada ao cromossomo X. Também conhecida como síndrome de displasia óssea-braquidactilia, suas manifestações têm início identificado no período neonatal ou na infância. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O suporte e acompanhamento aos indivíduos e suas famílias ocorrem por meio de procedimentos do SUS, incluindo exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome rara ligada ao cromossomo X dominante, caracterizada por deficiência intelectual, dismorfias faciais e problemas de desenvolvimento. Pode apresentar convulsões e anomalias esqueléticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Mononen-Karnes-Senac?

Trata-se de uma condição genética ultrarrara classificada como síndrome malformativo nos catálogos internacionais. Ela também é conhecida pelo sinônimo de síndrome de displasia óssea-braquidactilia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2565)

### A Síndrome Mononen-Karnes-Senac é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança dominante ligada ao cromossomo X documentada na literatura médica. Apesar do padrão hereditário estabelecido, o gene causal específico ainda não foi identificado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2565); [2] OMIM 301940 (https://www.omim.org/entry/301940)

### A doença tem tratamento ou diretriz oficial pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, mas o sistema público cobre atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica precoce e em investigações especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2565)

### Qual é a frequência dessa condição na população?

A prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de habitantes. Os registros médicos indicam que o início das manifestações costuma ocorrer no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2565)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mononen-Karnes-Senac. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mononen-karnes-senac
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