# Síndrome MORM

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-morm
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75858 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75858
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:610156 — https://omim.org/entry/610156

## Descrição clínica

A síndrome MORM é caracterizada pela combinação de deficiência intelectual, acúmulo de gordura no tronco (obesidade truncal), um problema na retina que afeta a visão (distrofia retiniana) e pênis de tamanho reduzido (micropênis).  Ela foi descrita em 14 pessoas de uma família onde os pais são parentes de sangue (consanguínea).  A transmissão é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a síndrome se herdar um gene alterado tanto do pai quanto da mãe.  O gene responsável pela síndrome foi localizado na região 9q34 de um cromossomo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 0/14)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Obesidade troncular de início na infância** — HPO: HP:0008915 (Frequência: 14/14)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 0/14)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **INPP5E** — Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MORM. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-morm
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