# Síndrome MORM

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-morm
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75858 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75858
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:610156 — https://omim.org/entry/610156

## Em linguagem simples

A síndrome MORM é uma condição genética rara que combina atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, problemas na retina que afetam a visão, obesidade na região do tronco e micropênis. Os primeiros sinais costumam ser notados na infância, com destaque para a dificuldade no desenvolvimento da fala e o ganho de peso acentuado no abdômen. A condição tem causa genética decorrente de alterações no gene INPP5E e possui herança autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem a cópia alterada. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio curativo, mas o SUS prevê exames diagnósticos como o exoma e procedimentos de reabilitação especializada.

## Descrição clínica

A síndrome MORM é caracterizada pela combinação de deficiência intelectual, acúmulo de gordura no tronco (obesidade truncal), um problema na retina que afeta a visão (distrofia retiniana) e pênis de tamanho reduzido (micropênis).  Ela foi descrita em 14 pessoas de uma família onde os pais são parentes de sangue (consanguínea).  A transmissão é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a síndrome se herdar um gene alterado tanto do pai quanto da mãe.  O gene responsável pela síndrome foi localizado na região 9q34 de um cromossomo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 0/14)
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Obesidade troncular de início na infância** — HPO: HP:0008915 (Frequência: 14/14)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 0/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **INPP5E** — Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3), phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 11 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 11 sintomas em comum
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- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de déficit intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-baixa-estatura-excesso-de-peso-ligada-ao-cromossomo-x) — ORPHA:457240 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome MORM?

A síndrome MORM é causada por alterações patogênicas no gene INPP5E, localizado no cromossomo 9q34. A herança é autossômica recessiva, necessitando de uma cópia com alteração herdada do pai e outra da mãe para manifestar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75858); [2] OMIM 610156 (https://www.omim.org/entry/610156); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome MORM?

As características fundamentais incluem deficiência intelectual com atraso na fala, obesidade na região do tronco desde a infância, distrofia retiniana que prejudica a visão e micropênis. Outros sinais podem abranger atrofia da retina, catarata, cegueira noturna progressiva e alterações renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75858); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome MORM?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e oftalmológica somada à realização de testes genéticos moleculares. O SUS lista procedimentos que apoiam essa elucidação, como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75858); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=MORM%20syndrome)

### A síndrome MORM tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura nem medicação curativa para a síndrome MORM aprovada pela Anvisa ou no exterior. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o cuidado no SUS ocorre por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75858); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para a síndrome MORM?

Atualmente, constam registrados zero ensaios clínicos ativos para esta doença. Pesquisas em laboratório citam compostos como fosfatidilinositóis, mas estes representam estudos celulares e não tratamentos terapêuticos recomendados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75858); [14] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Phosphatidylinositols, phosphatidylinositol 4 phosphate (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MORM. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-morm
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