# Síndrome Mowat-Wilson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2152
- **CID-10**: Q43.1
- **OMIM**: OMIM:235730 — https://omim.org/entry/235730

## Em linguagem simples

A Síndrome Mowat-Wilson é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros períodos de vida com traços faciais específicos, hipotonia e atraso no neurodesenvolvimento. As crianças com a síndrome frequentemente apresentam deficiência intelectual, dificuldades para falar, crises convulsivas e, em muitos casos, alterações intestinais como a doença de Hirschsprung. A confirmação diagnóstica é feita por exames genéticos moleculares focados nas alterações do gene ZEB2. Embora a doença não conte com um PCDT oficial próprio, o SUS oferece suporte por meio de exames de investigação e atendimento multiprofissional em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Mowat-Wilson (MWS) é uma síndrome de anomalia congênita múltipla caracterizada por um fenótipo facial distinto, deficiência intelectual, epilepsia, doença de Hirschsprung (HSCR) e malformações congênitas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (206 fenótipos HPO)

- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932
- **Comissura anterior hipoplásica** — HPO: HP:0030303
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Sinostose unicoronal direita** — HPO: HP:0011317
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0030791
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipointensidade focal da substância branca cerebral na RM** — HPO: HP:0040331
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hifema** — HPO: HP:0011886
- _...e mais 166 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson._

## Genes associados (1)

- **ZEB2** — Zinc finger E-box-binding homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'-CACCT-3' in different promoters (PubMed:16061479, PubMed:20516212). Represses transcription of E-cadherin (PubMed:16061479). Represses expressio

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: D-Penicilamina, Trientina, Acetato de zinco

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07476417** [NOT_YET_RECRUITING]: Oral Health, Dento-facial Condition and OHRQoL in Subjects With Mowat-Wilson Syndrome: an Epidemiologic Study. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476417

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2) — ORPHA:261552 — 147 sintomas em comum
- [Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-monossomia-2q22) — ORPHA:261537 — 127 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 55 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 55 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 54 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Mowat-Wilson?

A síndrome é causada por alterações no gene ZEB2, responsável pela produção da proteína Zinc finger E-box-binding homeobox 2. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2152); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os achados clínicos incluem alterações faciais típicas como a columela pendente e o dorso nasal côncavo, além de deficiência intelectual e atraso de linguagem. Muitos indivíduos também apresentam hipotonia, epilepsia e doença de Hirschsprung.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2152); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico envolve exame clínico neurológico e genético minucioso. O SUS inclui em sua tabela exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES) para suporte investigativo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2152); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo clínico específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública organiza-se pelo suporte em reabilitação para doenças raras e controle multiprofissional dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2152); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Há o ensaio clínico NCT07476417 avaliando a saúde bucal e a qualidade de vida na síndrome com status de ainda não recrutando. Contudo, o estudo não conta com sítio de pesquisa clínica ativo no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07476417 (NOT_YET_RECRUITING) — Oral Health, Dento-facial Condition and OHRQoL in Subjects With Mowat-Wilson Syndrome: an (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476417)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mowat-Wilson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson
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