# Síndrome Mowat-Wilson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2152
- **CID-10**: Q43.1
- **OMIM**: OMIM:235730 — https://omim.org/entry/235730

## Descrição clínica

A síndrome de Mowat-Wilson (MWS) é uma síndrome de anomalia congênita múltipla caracterizada por um fenótipo facial distinto, deficiência intelectual, epilepsia, doença de Hirschsprung (HSCR) e malformações congênitas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (206 fenótipos HPO)

- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932
- **Comissura anterior hipoplásica** — HPO: HP:0030303
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Sinostose unicoronal direita** — HPO: HP:0011317
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0030791
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipointensidade focal da substância branca cerebral na RM** — HPO: HP:0040331
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hifema** — HPO: HP:0011886
- _...e mais 166 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson._

## Genes associados (1)

- **ZEB2** — Zinc finger E-box-binding homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'-CACCT-3' in different promoters (PubMed:16061479, PubMed:20516212). Represses transcription of E-cadherin (PubMed:16061479). Represses expressio

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07476417** [NOT_YET_RECRUITING]: Oral Health, Dento-facial Condition and OHRQoL in Subjects With Mowat-Wilson Syndrome: an Epidemiologic Study. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476417

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mowat-Wilson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson
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