# Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-monossomia-2q22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261537 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261537
- **CID-10**: Q43.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 é uma condição genética rara que se manifesta já no nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela costuma causar alterações cerebrais, malformações no coração como a Tetralogia de Fallot e hipotonia muscular (quando o bebê é mais 'molinho'). As famílias geralmente percebem atrasos importantes no desenvolvimento físico e motor, além de características faciais peculiares e baixa estatura. Não há cura nem protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura o acompanhamento dos sintomas e a reabilitação por meio de sua rede assistencial.

## Descrição clínica

A lista a seguir apresenta distúrbios genéticos e, quando conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora a expressão "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que faz com que a deficiência se desenvolva na criança. Existem mais de 6.000 distúrbios genéticos conhecidos em humanos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (127 fenótipos HPO)

- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430 (Ocasional (29-5%))
- **Alça da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004961 (Raro (<5%))
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Raro (<5%))
- **Anomalia de Axenfeld** — HPO: HP:0001492 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Cerebelo aumentado** — HPO: HP:0012081 (Raro (<5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 87 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-monossomia-2q22._

## Genes associados (1)

- **ZEB2** — Zinc finger E-box-binding homeobox 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'-CACCT-3' in different promoters (PubMed:16061479, PubMed:20516212). Represses transcription of E-cadherin (PubMed:16061479). Represses expressio

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: D-Penicilamina, Trientina, Acetato de zinco

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2) — ORPHA:261552 — 127 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 35 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22?

A síndrome é causada por alterações estruturais no cromossomo 2, especificamente pela perda (monossomia) da região 2q22. Essa região contém o gene ZEB2, responsável pela produção da proteína Zinc finger E-box-binding homeobox 2, essencial no desenvolvimento embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261537); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam ser notadas no período antenatal ou neonatal. Entre os sinais iniciais estão a hipotonia do lactente (diminuição da força e firmeza muscular), anomalias cardíacas congênitas e alterações estruturais no cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261537); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado prestado pelo SUS concentra-se na reabilitação motora, intervenções cirúrgicas quando necessárias e acompanhamento clínico dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261537); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos com exames genéticos específicos. Existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente para detectar a deleção cromossômica e variantes no gene ZEB2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261537); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [9] ClinVar — 540 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ZEB2[gene])

### A Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 tem cura?

Não há cura conhecida para esta alteração genética congênita. O tratamento é estritamente de suporte e voltado ao alívio e controle de cada manifestação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261537); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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