# Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261552
- **CID-10**: Q43.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Mowat-Wilson por mutação pontual no gene ZEB2 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida. Ela costuma causar alterações no desenvolvimento cerebral, atraso motor com hipotonia (bebê mais molinho), alterações no formato do rosto e um comportamento tipicamente alegre. Muitas crianças também podem apresentar problemas intestinais, como o megacólon agangliônico, além de malformações no coração ou nos rins. Não existe um remédio curativo específico, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação para apoiar o desenvolvimento. Embora a condição não tenha um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, os cuidados são voltados para tratar cada sintoma e melhorar a qualidade de vida.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutação pontual no gene ZEB2, caracterizada por dismorfismos faciais (filtro curto, queixo pontudo), anomalias neurológicas (morfologia anormal do corpo caloso, comportamento alegre), problemas gastrointestinais (megacólon agangliônico) e cardíacos (estenose aórtica).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (147 fenótipos HPO)

- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Frequente (79-30%))
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Raro (<5%))
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Raro (<5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Raro (<5%))
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580 (Raro (<5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 107 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2._

## Genes associados (1)

- **ZEB2** — Zinc finger E-box-binding homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'-CACCT-3' in different promoters (PubMed:16061479, PubMed:20516212). Represses transcription of E-cadherin (PubMed:16061479). Represses expressio

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: D-Penicilamina, Trientina, Acetato de zinco

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-monossomia-2q22) — ORPHA:261537 — 127 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 39 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Mowat-Wilson por mutação pontual ZEB2?

A condição é causada por alterações pontuais no gene ZEB2, que compromete a produção adequada da proteína zinc finger E-box-binding homeobox 2. Essa alteração acarreta problemas no desenvolvimento de vários órgãos e tecidos desde os períodos pré-natal e neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261552); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns percebidos pela família?

A família costuma notar hipotonia muscular no bebê, traços faciais específicos como queixo pontudo e um comportamento alegre. Alterações no funcionamento intestinal, como o megacólon agangliônico, e problemas cardíacos também podem surgir logo no início da vida.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação médica dos sintomas associada a testes genéticos moleculares para identificar a mutação no gene ZEB2. No SUS, estão previstos procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261552); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS ocorre pelo tratamento individual dos sintomas e pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261552); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não existe cura nem terapias genéticas direcionadas aprovadas para a síndrome. O tratamento disponível é de suporte, visando o controle cirúrgico ou clínico das malformações e o estímulo ao desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261552); [5] Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34199024/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2
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