# Síndrome MRCS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mrcs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263347
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de MRCS é uma doença rara e genética que afeta a retina, caracterizada por córneas pequenas nos dois olhos, degeneração de bastonetes e cones, catarata e uma protuberância na parte de trás do olho, sem outros problemas em outras partes do corpo. A cegueira noturna (dificuldade de enxergar no escuro) é geralmente o primeiro sintoma a aparecer, e outros problemas como nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), estrabismo (olho vesgo), astigmatismo e glaucoma de ângulo fechado podem estar presentes. Uma piora progressiva da visão, causada por cataratas que parecem pó, resulta em uma visão muito comprometida, que pode variar de não conseguir perceber luz nenhuma até uma visão de 20/400.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MRCS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mrcs
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-mrcs
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=263347