# Síndrome MRCS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mrcs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263347
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome MRCS é uma condição genética rara que atinge apenas os olhos, provocando problemas como córneas pequenas, catarata precoce e alterações na retina. A dificuldade para enxergar em locais com pouca luz (cegueira noturna) é frequentemente o primeiro sinal a chamar a atenção da família durante a infância. Com o passar do tempo, as alterações podem levar a uma diminuição acentuada da visão geral, nistagmo e glaucoma. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico é focado em preservar a visão e tratar complicações por meio dos serviços oftalmológicos do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de MRCS é uma doença rara e genética que afeta a retina, caracterizada por córneas pequenas nos dois olhos, degeneração de bastonetes e cones, catarata e uma protuberância na parte de trás do olho, sem outros problemas em outras partes do corpo. A cegueira noturna (dificuldade de enxergar no escuro) é geralmente o primeiro sintoma a aparecer, e outros problemas como nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), estrabismo (olho vesgo), astigmatismo e glaucoma de ângulo fechado podem estar presentes. Uma piora progressiva da visão, causada por cataratas que parecem pó, resulta em uma visão muito comprometida, que pode variar de não conseguir perceber luz nenhuma até uma visão de 20/400.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome MRCS?

A síndrome MRCS tem origem genética com padrão de herança autossômico dominante. Ela está associada a mutações no gene BEST1, responsável pela produção da proteína Bestrophin-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263347); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome MRCS?

O sintoma inicial mais comum é a cegueira noturna, caracterizada pela dificuldade de enxergar em ambientes escuros. As primeiras alterações costumam ser identificadas ainda na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263347)

### A Síndrome MRCS tem tratamento disponível no SUS?

A síndrome MRCS não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento e o manejo dos sintomas são realizados através dos serviços de oftalmologia da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263347); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Síndrome MRCS?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica oftalmológica para identificar alterações estruturais como microcórnea, estafiloma e catarata. A confirmação laboratorial conta com 2 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para investigação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263347); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581380/)

### A Síndrome MRCS afeta outras partes do corpo?

Não, as manifestações da condição são restritas ao sistema ocular. Não há descrição de alterações sistêmicas ou problemas em outros órgãos associados à síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263347)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MRCS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mrcs
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