# Síndrome Muckle-Wells

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 575 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/575
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:191900 — https://omim.org/entry/191900

## Descrição clínica

Uma forma intermediária de síndrome periódica associada à criopirina (CAPS) e é caracterizada por febre recorrente (com mal-estar e calafrios), erupção cutânea recorrente semelhante à urticária, surdez neurossensorial, sinais gerais de inflamação (vermelhidão ocular, dores de cabeça, artralgia/mialgia) e amiloidose secundária potencialmente fatal (tipo AA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia da parede abdominal** — HPO: HP:0004299 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose renal** — HPO: HP:0001917 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Ocasional (29-5%))
- **Epiesclerite** — HPO: HP:0100534 (Muito frequente (99-80%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells._

## Genes associados (1)

- **NLRP3** — NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sensor component of the NLRP3 inflammasome, which mediates inflammasome activation in response to defects in membrane integrity, leading to secretion of inflammatory cytokines IL1B and IL18 and pyropt

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- RILONACEPT — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008633

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06544018** [RECRUITING]: Circadian Rhythm Deregulation in Patients With CAPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06544018
- **NCT00991146** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of Canakinumab Administered for 6 Months (24 Weeks) in Japanese Patients With Cryopyrin-associated Periodic Syndromes Followed by an Extension Phase — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00991146
- **NCT01576367** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Tolerability of ACZ885 in Pediatric Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01576367
- **NCT00465985** [COMPLETED]: Efficacy, Safety, and Tolerability of ACZ885 in Patients With Muckle-Wells Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00465985
- **NCT01211977** [WITHDRAWN]: A Pilot Study of XOMA 052 in Familial Cold Autoinflammatory Syndrome / Muckle-Wells Syndrome and Behcet's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01211977
- **NCT01302860** [COMPLETED]: Efficacy, Safety and Tolerability of ACZ885 in Pediatric Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01302860
- **NCT00685373** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of ACZ885 in Patients With the Following Cryopyrin-associated Periodic Syndromes: Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, Muckle-Wells Syndrome, or Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00685373
- **NCT01213641** [COMPLETED]: Clinical Outcomes and Safety: A Registry Study of Ilaris (Canakinumab) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01213641
- **NCT01045772** [COMPLETED]: Safety and Tolerability of Rilonacept in Muckle-Wells Syndrome (MWS) or Schnitzler Syndrome (SchS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01045772
- **NCT00288704** [COMPLETED]: Rilonacept for Treatment of Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00288704

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Muckle-Wells. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells
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