# Síndrome Mueller-Weiss

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mueller-weiss
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 566943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566943
- **CID-10**: M87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Mueller-Weiss é uma doença óssea rara que ocorre na idade adulta e provoca a morte espontânea do osso navicular do pé. A pessoa afetada costuma sentir dor crônica na parte média e traseira do pé, inchaço e alterações no formato dos pés, como o pé chato. O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de exames de imagem que mostram o desabamento e a alteração no formato do osso. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de ortopedia do sistema público.

## Descrição clínica

Uma doença óssea rara que, em adultos, se manifesta pela morte espontânea (osteonecrose) do osso navicular, um dos ossos do pé. Os pacientes apresentam dor crônica na parte média e traseira do pé, inchaço e sensibilidade ao toque na parte superior e interna do meio do pé. Além disso, pode haver um achatamento do arco interno do pé e uma deformidade chamada pé plano varo (um tipo de pé chato em que o calcanhar vira para dentro). Os exames de imagem revelam uma deformidade em forma de vírgula, causada pelo desabamento da parte lateral do osso navicular, e um deslocamento para dentro ou para cima de uma parte ou do osso inteiro. A condição pode ser bilateral (afetando os dois pés) ou assimétrica. Também pode estar associada a fraturas patológicas, que são quebras no osso que acontecem por causa da doença, e não por um impacto ou acidente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 277

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deformidade posicional do pé** — HPO: HP:0005656 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose do osso do pé** — HPO: HP:0100925 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação articular** — HPO: HP:0032153 (Ocasional (29-5%))
- **Artrose da faceta articular** — HPO: HP:0030871 (Frequente (79-30%))
- **Edema do dorso dos pés** — HPO: HP:0012098 (Frequente (79-30%))
- **Epífises fragmentadas e irregulares** — HPO: HP:0005063 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Diástase tibiofibular** — HPO: HP:0100535 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124 (Ocasional (29-5%))
- **Condrite** — HPO: HP:0100662 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505 (Frequente (79-30%))
- **Dor no pé** — HPO: HP:0025238 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso navicular do pé** — HPO: HP:0100339 (Frequente (79-30%))
- **Torção tibial** — HPO: HP:0100694 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteocondrose do osso metatarso](https://raras.org/doenca/osteocondrose-do-osso-metatarso) — ORPHA:564003 — 8 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 8 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 6 sintomas em comum
- [Osteocondrose do osso tarso](https://raras.org/doenca/osteocondrose-do-osso-tarso) — ORPHA:563991 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome unha-rótula](https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula) — ORPHA:2614 — 4 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 3 sintomas em comum
- [Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-osteolise-multicentrica-nodulose-artropatia) — ORPHA:371428 — 3 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1) — ORPHA:93308 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Mueller-Weiss?

A doença é caracterizada pela necrose espontânea do osso navicular tarsal no pé. Não há genes catalogados ou mutações genéticas específicas identificadas nas bases de dados biomédicas até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566943); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22283/index)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome Mueller-Weiss?

Os principais sintomas incluem dor crônica na parte média do pé, sensibilidade ao toque e inchaço no dorso dos pés. Os pacientes também podem apresentar deformidades anatômicas como pé plano e alterações na marcha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566943); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido através da avaliação clínica e por exames de imagem dos membros inferiores. Exames radiológicos demonstram a deformidade em forma de vírgula decorrente do desabamento do osso navicular. Não existem testes genéticos disponíveis ou indicados para confirmar a patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566943); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22283/index); [5] Imaging of Mueller-Weiss Syndrome: A Review of Clinical Presentations and Imaging Spectrum. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27145453/)

### A Síndrome Mueller-Weiss tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, cabendo o acompanhamento ortopédico geral pela rede de assistência pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566943); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança não se encontra estabelecido nos catálogos especializados de doenças raras. As manifestações de necrose óssea ocorrem de forma espontânea na idade adulta sem vinculação hereditária conhecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566943); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22283/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mueller-Weiss. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mueller-weiss
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