# Síndrome Muenke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-muenke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53271
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: 602849 — https://omim.org/entry/602849

## Em linguagem simples

A síndrome de Muenke é uma condição caracterizada pelo fechamento prematuro de certos ossos do crânio (craniossinostose) durante o desenvolvimento, o que afeta a forma da cabeça e do rosto.  Muitas pessoas com esse distúrbio apresentam fusão prematura dos ossos do crânio ao longo da sutura coronal, a linha de crescimento que atravessa a cabeça de orelha a orelha. Outras partes do crânio também podem estar malformadas. Essas alterações podem resultar em uma cabeça com forma anormal, olhos afastados e maçãs do rosto achatadas. Cerca de 5 por cento dos indivíduos afetados têm a cabeça aumentada (macrocefalia). Pessoas com síndrome de Muenke também podem apresentar anomalias leves nas mãos ou nos pés, e perda auditiva foi observada em alguns casos. A maioria das pessoas com esta condição tem intelecto normal, mas atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem são possíveis.  Os sinais e sintomas da síndrome de Muenke variam entre as pessoas afetadas, e algumas características se sobrepõem às observadas em outras síndromes de craniossinostose. Uma pequena porcentagem de pessoas com a mutação genética associada à síndrome de Muenke não apresenta nenhuma das características típicas do distúrbio.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/muenke-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Muenke é uma condição genética que faz com que os ossos do crânio se fechem antes da hora (o que chamamos de craniossinostose). Ela pode se manifestar de formas muito variadas em cada pessoa, mas geralmente inclui o fechamento precoce dos ossos da testa e das laterais da cabeça, a parte central do rosto mais para trás, estrabismo (olhos vesgos), dificuldade de audição e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 31/69)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 10/47)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 69/89)
- **Falange média do dedo do pé curta** — HPO: HP:0003795
- **Bossas temporais** — HPO: HP:0032569
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 14/46)
- **Falanges médias da mão em forma de dedal** — HPO: HP:0006193 (Frequência: 22/37)
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Frequência: 8/25)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 14/59)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 20/99)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 31/87)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 11/48)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Frequência: 0/86)
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 0/34)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 64/133)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-muenke._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07535372** [RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372
- **NCT00106977** [COMPLETED]: Clinical Study of Muenke Syndrome (FGFR3-Related Craniosynostosis) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00106977

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia) — ORPHA:1535 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 26 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 19 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Muenke?

É uma condição genética malformativa caracterizada pela fusão prematura de ossos do crânio, afetando a conformação da cabeça e da face. Pode também estar associada a perda auditiva neurossensorial e alterações esqueléticas leves nas mãos e nos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53271); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/muenke-syndrome)

### A Síndrome Muenke é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada a alterações no gene FGFR3. Isso significa que uma pessoa com a mutação tem 50 por cento de chance de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53271); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/muenke-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais costumam ser o formato atípico do crânio (como braquicefalia ou plagiocefalia) percebido no período neonatal ou pré-natal. Com o desenvolvimento, alterações oculares como estrabismo e sinais de perda na audição podem se tornar aparentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53271); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/muenke-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos traços clínicos, radiografias cranianas e realização de testes genéticos moleculares para identificar a mutação no gene FGFR3. No SUS, estão listados exames de genética como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para suporte diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53271); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Imaging of Skeletal Disorders Caused by Fibroblast Growth Factor Receptor Gene Mutations. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29019756/)

### A Síndrome Muenke tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos preconizados. Contudo, o SUS oferece procedimentos cirúrgicos para deformidades craniofaciais e atendimento multiprofissional de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53271); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Muenke. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-muenke
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