# Síndrome Muenke

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-muenke
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53271
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: 602849 — https://omim.org/entry/602849

## Descrição clínica

A Síndrome de Muenke é uma condição genética que faz com que os ossos do crânio se fechem antes da hora (o que chamamos de craniossinostose). Ela pode se manifestar de formas muito variadas em cada pessoa, mas geralmente inclui o fechamento precoce dos ossos da testa e das laterais da cabeça, a parte central do rosto mais para trás, estrabismo (olhos vesgos), dificuldade de audição e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 31/69)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 10/47)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 69/89)
- **Falange média do dedo do pé curta** — HPO: HP:0003795
- **Bossas temporais** — HPO: HP:0032569
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 14/46)
- **Falanges médias da mão em forma de dedal** — HPO: HP:0006193 (Frequência: 22/37)
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Frequência: 8/25)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 14/59)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 20/99)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 31/87)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 11/48)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 (Frequência: 0/86)
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 0/34)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 64/133)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-muenke._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07535372** [NOT_YET_RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372
- **NCT00106977** [COMPLETED]: Clinical Study of Muenke Syndrome (FGFR3-Related Craniosynostosis) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00106977

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia) — ORPHA:1535 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 26 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 19 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Muenke. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-muenke
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