# Síndrome Muir-Torre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-muir-torre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 587 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/587
- **OMIM**: OMIM:158320 — https://omim.org/entry/158320

## Em linguagem simples

A Síndrome de Muir-Torre é uma condição genética hereditária associada a um risco aumentado de desenvolver câncer de intestino e tumores na pele. As famílias geralmente percebem o aparecimento de lesões e nódulos nas glândulas da pele, como o adenoma ou o carcinoma sebáceo, além de alterações digestivas. O quadro está ligado a alterações nos genes de reparo celular MSH2 e MLH1, transmitidos com herança autossômica dominante. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS, sendo o acompanhamento e o tratamento dos tumores realizados pela rede oncológica do sistema público.

## Descrição clínica

A Síndrome de Muir-Torre (SMT) é um tipo de câncer de intestino (colorretal) hereditário, também conhecido como Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC). Ela é caracterizada por tumores nas glândulas sebáceas da pele, lesões de pele chamadas queratoacantomas e pelo menos um câncer em órgãos internos, sendo o mais comum um câncer no sistema digestório.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequência: 2/3)
- **Carcinoma de glândula sebácea** — HPO: HP:0030410 (Frequência: 3/3)
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Carcinoma laríngeo** — HPO: HP:0012118
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Obrigatório (100%))
- **Adenocarcinoma duodenal** — HPO: HP:0006771
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Tumores benignos do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0006719
- **Neoplasia benigna do trato geniturinário** — HPO: HP:0006778
- **Tumor maligno do trato geniturinário** — HPO: HP:0006758
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **MSH2** — DNA mismatch repair protein Msh2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR). Forms two different heterodimers: MutS alpha (MSH2-MSH6 heterodimer) and MutS beta (MSH2-MSH3 heterodimer) which binds to DNA mismat
- **MLH1** — DNA mismatch repair protein Mlh1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimerizes with PMS2 to form MutL alpha, a component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR). DNA repair is initiated by MutS alpha (MSH2-MSH6) or MutS beta (MSH2-MSH3) binding t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07201012** [RECRUITING]: Determining the Prevalence of Muir-Torre Syndrome in Patients With Lynch Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201012

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 13 sintomas em comum
- [Câncer colorretal hereditário sem polipose](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal-hereditario-sem-polipose) — ORPHA:443909 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Lynch](https://raras.org/doenca/sindrome-lynch) — ORPHA:144 — 7 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 5 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome neurológico paraneoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-neurologico-paraneoplasico) — ORPHA:36388 — 4 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide não-medular familiar](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-nao-medular-familiar) — ORPHA:319494 — 4 sintomas em comum
- [Doença desmoide](https://raras.org/doenca/873) — ORPHA:873 — 4 sintomas em comum
- [Polipose NTHL1-relacionada](https://raras.org/doenca/polipose-nthl1-relacionada) — ORPHA:454840 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Muir-Torre?

É uma forma de câncer colorretal hereditário sem polipose caracterizada por tumores nas glândulas sebáceas e queratoacantomas associados a neoplasias em órgãos internos. O sistema digestório é a localização mais frequente dos tumores internos relatados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/587)

### A Síndrome de Muir-Torre é hereditária?

Sim, a síndrome apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por mutações patogênicas em genes responsáveis pelo reparo celular do DNA, especificamente MSH2 e MLH1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os sinais cutâneos mais frequentes são o carcinoma de glândula sebácea e o adenoma sebáceo. Também podem surgir lesões como carcinoma basocelular e queratoacantomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/587); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver dispensação de remédios exclusivos para a síndrome, o tratamento oncológico e cirúrgico dos tumores é fornecido pelos serviços especializados da rede SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico das lesões cutâneas e a identificação de tumores em órgãos internos como o cólon. A confirmação laboratorial é complementada por análise histopatológica, imuno-histoquímica e avaliação de variantes genéticas nos genes MSH2 e MLH1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/587); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Immunohistochemistry, Molecular Biology, and Clinical Scoring for the Detection of Muir-Torre Syndrome in Cuta (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717564/); [21] ClinVar — 8329 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MLH1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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