# Síndrome Muir-Torre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-muir-torre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 587 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/587
- **OMIM**: OMIM:158320 — https://omim.org/entry/158320

## Descrição clínica

A Síndrome de Muir-Torre (SMT) é um tipo de câncer de intestino (colorretal) hereditário, também conhecido como Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC). Ela é caracterizada por tumores nas glândulas sebáceas da pele, lesões de pele chamadas queratoacantomas e pelo menos um câncer em órgãos internos, sendo o mais comum um câncer no sistema digestório.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Frequência: 2/3)
- **Carcinoma de glândula sebácea** — HPO: HP:0030410 (Frequência: 3/3)
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Carcinoma laríngeo** — HPO: HP:0012118
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Obrigatório (100%))
- **Adenocarcinoma duodenal** — HPO: HP:0006771
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Tumores benignos do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0006719
- **Neoplasia benigna do trato geniturinário** — HPO: HP:0006778
- **Tumor maligno do trato geniturinário** — HPO: HP:0006758
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **MSH2** — DNA mismatch repair protein Msh2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR). Forms two different heterodimers: MutS alpha (MSH2-MSH6 heterodimer) and MutS beta (MSH2-MSH3 heterodimer) which binds to DNA mismat
- **MLH1** — DNA mismatch repair protein Mlh1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimerizes with PMS2 to form MutL alpha, a component of the post-replicative DNA mismatch repair system (MMR). DNA repair is initiated by MutS alpha (MSH2-MSH6) or MutS beta (MSH2-MSH3) binding t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07201012** [NOT_YET_RECRUITING]: Determining the Prevalence of Muir-Torre Syndrome in Patients With Lynch Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201012

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [NÃO RARA NA EUROPA: Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 13 sintomas em comum
- [Câncer colorretal hereditário sem polipose](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal-hereditario-sem-polipose) — ORPHA:443909 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Lynch](https://raras.org/doenca/sindrome-lynch) — ORPHA:144 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Muir-Torre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-muir-torre
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