# Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-multissistemica-lama5-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521450
- **CID-10**: M79.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada é uma condição genética extremamente rara que atinge várias partes do corpo desde a infância ou o nascimento. Ela pode provocar fraqueza e dores musculares, cicatrização lenta da pele, alterações na visão com dificuldade para enxergar no escuro e problemas nas articulações. Também podem ocorrer manifestações como hipotireoidismo, prolapso de órgãos internos e má absorção de nutrientes. Esta doença não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado direcionado ao controle dos sintomas em serviços de saúde.

## Descrição clínica

Doença genética sistêmica ou reumatológica rara caracterizada por anomalias cutâneas de início infantil (como cicatrização retardada de feridas com cicatrizes atróficas e alopecia leve com cabelos secos e quebradiços), degeneração do bastão da retina com cegueira noturna, miopatia degenerativa com fraqueza muscular, mialgia e cãibras, osteoartrite, frouxidão articular, prolapso de órgãos internos, síndrome do rim flutuante, síndrome de má absorção e hipotireoidismo. Foi relatado que o fenótipo é mais grave em mulheres do que em homens. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **LAMA5** — Laminin subunit alpha-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada?

A causa da condição está ligada a alterações genéticas no gene LAMA5, que afetam a síntese da proteína Laminin subunit alpha-5. A síndrome apresenta transmissão com padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521450); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

O quadro clínico envolve cicatrização difícil com cicatrizes atróficas, cabelos frágeis, miopatia com fraqueza muscular e dores, além de cegueira noturna. Podem surgir também osteoartrite, frouxidão nas articulações, hipotireoidismo e prolapso de órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521450)

### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico?

Sim, existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (NCBI GTR) voltado para o diagnóstico da síndrome. O exame permite investigar alterações no gene LAMA5, que conta com 131 variantes arquivadas no catálogo ClinVar.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/); [20] ClinVar — 131 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LAMA5[gene])

### A Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada tem tratamento específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela. O cuidado clínico é estruturado a partir da abordagem multidisciplinar dos sintomas de cada paciente nos serviços de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521450); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a prevalência da Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada?

A doença tem prevalência estimada em menos de 1 indivíduo em 1.000.000 de habitantes. Trata-se de uma condição descrita a partir de um relato n-de-1, englobando apenas um paciente ou família na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521450)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-multissistemica-lama5-relacionada
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