# Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-multissistemica-lama5-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 521450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521450
- **CID-10**: M79.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética sistêmica ou reumatológica rara caracterizada por anomalias cutâneas de início infantil (como cicatrização retardada de feridas com cicatrizes atróficas e alopecia leve com cabelos secos e quebradiços), degeneração do bastão da retina com cegueira noturna, miopatia degenerativa com fraqueza muscular, mialgia e cãibras, osteoartrite, frouxidão articular, prolapso de órgãos internos, síndrome do rim flutuante, síndrome de má absorção e hipotireoidismo. Foi relatado que o fenótipo é mais grave em mulheres do que em homens. Este é um caso de uso n-de-1 em que apenas um paciente ou família foi descrito com esse transtorno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **LAMA5** — Laminin subunit alpha-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome multissistêmica LAMA5-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-multissistemica-lama5-relacionada
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