# Síndrome Myhre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-myhre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2588 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2588
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:139210 — https://omim.org/entry/139210

## Descrição clínica

A síndrome de Myhre é marcada por uma musculatura muito desenvolvida, baixa estatura, pouca mobilidade nas articulações, dedos curtos, perda auditiva mista e deficiência intelectual em graus variados. O rosto apresenta características como aberturas dos olhos pequenas (fendas palpebrais curtas), um sulco curto entre o nariz e o lábio superior (filtro labial), lábios finos, desenvolvimento insuficiente da parte superior da mandíbula (hipoplasia maxilar) e queixo projetado para frente (prognatismo). Pele mais grossa foi observada em seis pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (118 fenótipos HPO)

- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053 (Frequência: 6/8)
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 5/7)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequência: 2/12)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequência: 18/18)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequência: 2/12)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 2/8)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequência: 11/11)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 5/7)
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Frequência: 1/11)
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 2/11)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/8)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/8)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 5/11)
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 5/8)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/8)
- **Hipertrofia muscular generalizada** — HPO: HP:0003720 (Frequência: 12/12)
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 11/11)
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 1/8)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- _...e mais 78 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-myhre._

## Genes associados (1)

- **SMAD4** — SMAD family member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In muscle physiology, plays a central role in the balance between atrophy and hypertrophy. When recruited by MSTN, promotes atrophy response via phosphorylated SMAD2/4. MSTN decrease causes SMAD4 rele

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 42 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 42 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 38 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Myhre. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-myhre
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-myhre
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2588