# Síndrome N

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-n
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2608 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2608
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:310465 — https://omim.org/entry/310465

## Em linguagem simples

A Síndrome N é uma condição genética muito rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, rigidez nos músculos, surdez, problemas na visão e alterações genitais nos meninos. Além disso, a condição está associada a alterações sanguíneas, demandando acompanhamento médico especializado para monitorar o risco de leucemia. A doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no SUS, e o cuidado consiste no acompanhamento dos sintomas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372 (Muito frequente (99-80%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfoma/leucemia de células T** — HPO: HP:0005517 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CIMETIDINA, HYCIMET, PANTOPRAZOL, PANTOPAZ, TOLZA, PANTOZOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 7 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-anomalias-genitais) — ORPHA:2508 — 7 sintomas em comum
- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2p15p16.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161) — ORPHA:261349 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome N?

A Síndrome N é uma alteração congênita com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos registros genéticos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2608); [2] OMIM 310465 (https://www.omim.org/entry/310465); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome N?

Os principais sintomas incluem deficiência intelectual, rigidez muscular (espasticidade) e atraso do desenvolvimento. O quadro também apresenta surdez neurossensorial bilateral, megalocórnea, alterações genitais como hipospadia e criptorquidia, além de risco de leucemia de células T.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2608); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome N tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo catalogado ou medicamentos específicos para reverter a Síndrome N. O cuidado é direcionado ao manejo e controle dos sintomas apresentados pelo paciente de forma individualizada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2608); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT da Síndrome N no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico e o suporte às necessidades do paciente ocorrem por meio da rede pública de saúde geral e especializada.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome N?

A confirmação é orientada pela identificação dos achados clínicos característicos que se manifestam na infância. Embora haja registro de teste genético em repositórios internacionais, não há variantes catalogadas na base ClinVar para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2608); [2] OMIM 310465 (https://www.omim.org/entry/310465); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/507942/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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