# Síndrome N

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-n
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2608 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2608
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:310465 — https://omim.org/entry/310465

## Descrição clínica

A síndrome de N é caracterizada por dificuldade de aprendizado, surdez, problemas nos olhos, um tipo de câncer no sangue (leucemia de células T), testículos que não descem (criptorquidia), a abertura da uretra (o canal por onde sai a urina) em um local diferente do normal no pênis (hipospadia) e rigidez nos músculos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372 (Muito frequente (99-80%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfoma/leucemia de células T** — HPO: HP:0005517 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04381897** [NOT_YET_RECRUITING]: Use of N-Acetylcysteine in the Treatment of Repetitive and Self-Injurious Behaviors in Cornelia de Lange Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04381897
- **NCT06311045** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Obstructive Sleep Apnea (OSA) and Sex-Specific Responses to N-acetylcysteine (NAC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06311045
- **NCT05537220** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Oral N-acetylcysteine for Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05537220
- **NCT04542161** [RECRUITING]: Assessment of N-Acetylcysteine as Therapy for Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04542161
- **NCT06226467** [COMPLETED]: Neurobehavioral Affective Control Training — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06226467

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome N. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-n
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