# Síndrome Nager

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nager
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 245 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/245
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:154400 — https://omim.org/entry/154400

## Descrição clínica

A Síndrome de Nager, também conhecida como disostose acrofacial de Nager (NAFD), é uma condição de má-formação congênita (presente desde o nascimento). Ela é caracterizada por alterações no desenvolvimento do rosto e da mandíbula, como maçãs do rosto subdesenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia) e má-formações nas orelhas externas. Também apresenta, em graus variados, defeitos nos membros (braços e pernas), especialmente na parte que corresponde ao polegar ou dedão do pé.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/9)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Obrigatório (100%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequência: 1/7)
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Obrigatório (100%))
- **Deslocamento pré-auricular do cabelo** — HPO: HP:0009554 (Obrigatório (100%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543
- **Aplasia radial bilateral** — HPO: HP:0004977 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 15/15)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequência: 3/13)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequência: 1/9)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/9)
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequência: 2/2)
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Frequência: 1/18)
- **Hipoplasia laríngea** — HPO: HP:0008749
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Obrigatório (100%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequência: 2/13)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Sinfalangismo do polegar** — HPO: HP:0009656 (Frequência: 1/18)
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 7/22)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequência: 14/18)
- **Ausência de cílios inferiores** — HPO: HP:0007646 (Frequência: 6/14)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607 (Frequência: 1/9)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478 (Frequência: 2/4)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-nager._

## Genes associados (1)

- **SF3B4** — Splicing factor 3B subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:10882114, PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:3

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04931056** [COMPLETED]: A Post Market Clinical Follow-up Study on Biomet Microfixation HTR PEKK (Midface), Facial & Mandibular Plates. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04931056

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Nager. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nager
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