# Síndrome Nance-Horan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nance-horan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/627
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:302350 — https://omim.org/entry/302350

## Descrição clínica

É uma síndrome que afeta homens e é caracterizada pela presença de catarata desde o nascimento, córnea menor que o normal, problemas nos dentes e traços faciais incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 424
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (~50%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080 (Frequência: 2/2)
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Catarata de sutura em Y posterior** — HPO: HP:0008031
- **Incisivos em forma de chave de fenda** — HPO: HP:0006346 (Frequência: 3/3)
- **Incisivo maxilar supranumerário** — HPO: HP:0006332
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequência: 2/2)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 10/12)
- **Diastema** — HPO: HP:0000699
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 0/2)
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Frequência: 2/2)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 2/2)
- **Molar em amora** — HPO: HP:0011092 (Frequência: 3/3)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **NHS** — Actin remodeling regulator NHS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function in cell morphology by maintaining the integrity of the circumferential actin ring and controlling lamellipod formation. Involved in the regulation eye, tooth, brain and craniofacial devel

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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