# Síndrome Nance-Horan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nance-horan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/627
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:302350 — https://omim.org/entry/302350

## Em linguagem simples

A Síndrome Nance-Horan é uma condição genética rara que se manifesta logo ao nascimento, afetando principalmente pessoas do sexo masculino. A família costuma notar a presença de catarata nos primeiros dias de vida, além de olhos menores, alterações no formato dos dentes e traços do rosto característicos. Algumas crianças também podem apresentar atraso no desenvolvimento, dificuldades visuais persistentes e comportamento atípico. Não existe um remédio que cure a síndrome, mas o acompanhamento médico e odontológico ajuda a tratar a visão e os dentes desde cedo.

## Descrição clínica

É uma síndrome que afeta homens e é caracterizada pela presença de catarata desde o nascimento, córnea menor que o normal, problemas nos dentes e traços faciais incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 424
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (~50%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080 (Frequência: 2/2)
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Catarata de sutura em Y posterior** — HPO: HP:0008031
- **Incisivos em forma de chave de fenda** — HPO: HP:0006346 (Frequência: 3/3)
- **Incisivo maxilar supranumerário** — HPO: HP:0006332
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequência: 2/2)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 10/12)
- **Diastema** — HPO: HP:0000699
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 0/2)
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Frequência: 2/2)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 2/2)
- **Molar em amora** — HPO: HP:0011092 (Frequência: 3/3)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **NHS** — Actin remodeling regulator NHS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function in cell morphology by maintaining the integrity of the circumferential actin ring and controlling lamellipod formation. Involved in the regulation eye, tooth, brain and craniofacial devel

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05686824** [COMPLETED]: Midwifery Retention Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05686824

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome oculo-facio-cardio-dentário](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario) — ORPHA:2712 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 13 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Nance-Horan?

É uma condição genética rara com início neonatal que atinge principalmente homens. Ela se caracteriza clinicamente por catarata desde o nascimento, córneas menores, problemas nos dentes e traços faciais incomuns.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/627)

### A Síndrome Nance-Horan é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança dominante ligada ao cromossomo X. A alteração biológica decorre de mutações no gene NHS, responsável pela proteína Actin remodeling regulator NHS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/627); [2] OMIM 302350 (https://www.omim.org/entry/302350); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] A Novel Frameshift Mutation in The NHS Gene Causes Nance-Horan Syndrome in a Chinese Family (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR370536/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais comuns envolvem catarata, microcórnea, perda visual e dentes a mais na arcada dentária. Também podem ser observados incisivos em formato de chave de fenda, face estreita ou longa e queixo proeminente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/627); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico inicia-se pelo exame clínico das alterações nos olhos, dentes e rosto. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 71 testes catalogados no NCBI GTR e centenas de variantes no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/627); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Nance-Horan%20syndrome); [23] ClinVar — 314 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NHS[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A Síndrome Nance-Horan não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Nance-Horan tem cura?

Não há cura descrita nem medicamentos específicos aprovados para reverter a causa genética. O cuidado consiste no manejo cirúrgico da catarata, acompanhamento odontológico e estimulação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/627); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [25] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Calcitriol (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Nance-Horan. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nance-horan
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