# Síndrome NARP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-narp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/644
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:551500 — https://omim.org/entry/551500

## Em linguagem simples

A Síndrome NARP é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na infância e atinge os nervos, a coordenação motora e os olhos. As famílias costumam notar dificuldades para caminhar (**ataxia**), fraqueza nos músculos, alterações de visão por problemas na retina e possíveis atrasos de desenvolvimento. A causa está ligada a mutações no gene mitocondrial MT-ATP6, transmitidas pela linhagem materna. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas e suporte da equipe médica.

## Descrição clínica

Uma condição progressiva que se manifesta de várias formas, caracterizada por uma combinação de: fraqueza nos músculos mais próximos ao tronco, causada por problemas nos nervos; problemas nos nervos que afetam tanto a sensibilidade quanto o movimento; falta de coordenação motora; e um problema na retina (a parte do olho que enxerga) que afeta a visão e apresenta alterações na pigmentação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0007117 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequente (79-30%))
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Teste de campo visual anormal** — HPO: HP:0030588 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427

## Genes associados (1)

- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome NARP?

A síndrome é causada por alterações no gene mitocondrial MT-ATP6, que afeta a síntese normal de energia celular. Ela é transmitida por herança mitocondrial, ou seja, passada exclusivamente de mãe para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/644); [2] OMIM 551500 (https://www.omim.org/entry/551500); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome NARP?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular proximal, falta de coordenação dos movimentos (**ataxia**) e distúrbios na sensibilidade dos nervos. Também são frequentes alterações na retina, perda do campo visual periférico, atraso do desenvolvimento e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/644); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome NARP tem tratamento curativo no SUS?

Não há cura nem medicamentos específicos dispensados para a Síndrome NARP na farmácia do SUS. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado ao alívio dos sintomas pela rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico neurológico e oftalmológico e na realização de exames moleculares específicos. Existem 13 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar as variantes no DNA mitocondrial associadas à síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/644); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=NARP%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos disponíveis no Brasil?

Atualmente, constam 2 ensaios clínicos ativos focados em registros de pacientes com distúrbios mitocondriais no exterior. No entanto, nenhum deles possui centro de pesquisa ou sítio de recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT01694940 (RECRUITING) — North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940); [24] Ensaio clínico NCT05554835 (RECRUITING) — Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome NARP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-narp
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