# Síndrome NARP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-narp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/644
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:551500 — https://omim.org/entry/551500

## Descrição clínica

Uma condição progressiva e clinicamente heterogénea caracterizada por uma combinação de fraqueza muscular neurogénica proximal, neuropatia sensório-motora, ataxia e retinopatia pigmentar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0007117 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequente (79-30%))
- **Tortuosidade arteriolar retiniana** — HPO: HP:0001136 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Teste de campo visual anormal** — HPO: HP:0030588 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427

## Genes associados (1)

- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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