# Síndrome nefrogênica de antidiurese inapropriada (NSIAD)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrogenica-de-antidiurese-inapropriada-nsiad
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-03

## Identificadores

- **ORPHA**: 93606 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93606
- **CID-10**: E22.2
- **OMIM**: OMIM:300539 — https://omim.org/entry/300539

## Descrição clínica

A Síndrome Nefrogênica de Retenção de Água Inapropriada (NSIAD) é uma doença genética rara que afeta o equilíbrio de água no corpo. Ela se parece muito com a Síndrome de Secreção Inapropriada de Hormônio Antidiurético (SIAD), que é bem mais comum e também envolve o controle de água. A NSIAD é caracterizada por sódio baixo no sangue (hiponatremia), mesmo com uma quantidade normal de líquidos no corpo e o sangue diluído (hipotônico). Isso acontece porque o corpo tem dificuldade para eliminar o excesso de água, e os níveis de vasopressina (AVP) no sangue – o hormônio que ajuda a controlar a água no corpo – são baixos ou indetectáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158 (Muito frequente (~50%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequência: 2/2)
- **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605 (Frequência: 2/2)
- **Aldosterona circulante anormal** — HPO: HP:0040085 (Frequência: 0/2)
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101 (Muito frequente (~50%))
- **Pressão arterial sistólica elevada** — HPO: HP:0004421 (Frequência: 2/2)
- **Nitrogênio ureico sanguíneo reduzido** — HPO: HP:0031969 (Frequência: 2/2)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (~50%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **AVPR2** — Vasopressin V2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for arginine vasopressin, an antidiuretic that promotes renal water reabsorption (PubMed:1534149, PubMed:19440390, PubMed:33664408, PubMed:33742150). Ligand binding causes a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 4 sintomas em comum
- [Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X](https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-mitocondrial-grave-ligada-ao-x) — ORPHA:238329 — 4 sintomas em comum
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- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 3 sintomas em comum
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- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 3 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome nefrogênica de antidiurese inapropriada (NSIAD). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrogenica-de-antidiurese-inapropriada-nsiad
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