# Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306507 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306507
- **OMIM**: OMIM:249660 — https://omim.org/entry/249660

## Em linguagem simples

A Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado é uma doença genética rara que atinge os filtros dos rins nos primeiros meses de vida. Os bebês geralmente apresentam inchaço, grande perda de proteína na urina e pressão alta, além de alterações nos olhos como miopia e estrabismo. O quadro não responde ao tratamento comum com corticoides e evolui para perda da função dos rins, mas o desenvolvimento mental e motor da criança é normal. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser coordenado pela rede de nefrologia do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome nefrótica infantil ligada ao gene LAMB2 é uma doença renal rara que afeta os filtros dos rins (glomérulos). Ela é causada por alterações em ambas as cópias do gene LAMB2 e se caracteriza por uma síndrome nefrótica que surge antes do nascimento ou nos primeiros meses de vida. Essa condição é progressiva (piora com o tempo), não responde ao tratamento com corticoides e leva à falência dos rins. Também causa problemas nos olhos, como miopia (dificuldade para enxergar de longe), alterações no fundo do olho, estrabismo (olho torto) ou nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), mas sem levar à perda grave da visão ou cegueira. Os bebês afetados geralmente apresentam, nos primeiros meses de vida, uma grande quantidade de proteína na urina, inchaço, pressão alta e níveis elevados de gordura e colesterol no sangue. O desenvolvimento psicomotor (aprendizado, fala e movimentos) é normal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Síndrome nefrótica congênita** — HPO: HP:0008677
- **Esferofacia** — HPO: HP:0034375
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Achatamento do processo podocitário** — HPO: HP:0031266
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Células espumosas intersticiais renais** — HPO: HP:0032582
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Lenticone posterior** — HPO: HP:0011502
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado._

## Genes associados (1)

- **LAMB2** — Laminin subunit beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pierson](https://raras.org/doenca/sindrome-pierson) — ORPHA:2670 — 42 sintomas em comum
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- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome nefrótica ligada ao LAMB2?

A doença é causada por alterações genéticas em ambas as cópias do gene LAMB2. Esse gene é responsável por produzir a proteína laminina subunidade beta-2 nos filtros dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306507); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os bebês apresentam grande quantidade de proteína na urina, inchaço e pressão alta nos primeiros meses de vida. Também podem surgir alterações nos olhos, como estrabismo, miopia ou nistagmo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306507); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença afeta a inteligência ou o aprendizado da criança?

Não, o desenvolvimento psicomotor, que inclui fala, aprendizado e capacidade motora, é considerado normal. O impacto principal da doença concentra-se no funcionamento dos rins e na visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306507); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento com corticoides para este quadro?

Não, os dados clínicos descrevem que essa síndrome não responde ao tratamento com corticoides. A doença tem natureza progressiva e evolui ao longo do tempo para falência renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306507)

### Existe PCDT no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O paciente deve receber suporte assistencial e clínico especializado pela rede de nefrologia do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306507); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado
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