# Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306507 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306507
- **OMIM**: OMIM:249660 — https://omim.org/entry/249660

## Descrição clínica

A síndrome nefrótica infantil ligada ao gene LAMB2 é uma doença renal rara que afeta os filtros dos rins (glomérulos). Ela é causada por alterações em ambas as cópias do gene LAMB2 e se caracteriza por uma síndrome nefrótica que surge antes do nascimento ou nos primeiros meses de vida. Essa condição é progressiva (piora com o tempo), não responde ao tratamento com corticoides e leva à falência dos rins. Também causa problemas nos olhos, como miopia (dificuldade para enxergar de longe), alterações no fundo do olho, estrabismo (olho torto) ou nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), mas sem levar à perda grave da visão ou cegueira. Os bebês afetados geralmente apresentam, nos primeiros meses de vida, uma grande quantidade de proteína na urina, inchaço, pressão alta e níveis elevados de gordura e colesterol no sangue. O desenvolvimento psicomotor (aprendizado, fala e movimentos) é normal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Síndrome nefrótica congênita** — HPO: HP:0008677
- **Esferofacia** — HPO: HP:0034375
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Achatamento do processo podocitário** — HPO: HP:0031266
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Células espumosas intersticiais renais** — HPO: HP:0032582
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Tortuosidade vascular retiniana** — HPO: HP:0012841
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Lenticone posterior** — HPO: HP:0011502
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado._

## Genes associados (1)

- **LAMB2** — Laminin subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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