# Síndrome nefrótica congênita, tipo finlandês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-congenita-tipo-finlandes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/839
- **CID-10**: N04.8
- **OMIM**: OMIM:256300 — https://omim.org/entry/256300

## Descrição clínica

A Síndrome Nefrótica Congênita, tipo finlandês, é uma condição caracterizada pela perda de proteína que se inicia ainda durante a gestação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Alfa-fetoproteína elevada no líquido amniótico** — HPO: HP:0004639 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 3/3)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Síndrome nefrótica congênita** — HPO: HP:0008677
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Frequência: 2/2)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 3/3)
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (~33%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Frequência: 3/3)
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **NPHS1** — Nephrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to play a role in the development or function of the kidney glomerular filtration barrier. Regulates glomerular vascular permeability. May anchor the podocyte slit diaphragm to the actin cytoske

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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