# Síndrome nefrótica congênita, tipo finlandês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-congenita-tipo-finlandes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/839
- **CID-10**: N04.8
- **OMIM**: OMIM:256300 — https://omim.org/entry/256300

## Em linguagem simples

A síndrome nefrótica congênita, tipo finlandês, é uma doença genética rara em que os rins começam a perder grande quantidade de proteínas desde o período da gestação. Essa alteração costuma causar inchaço acentuado por todo o corpo (anasarca), níveis baixos de proteínas no sangue e atraso no desenvolvimento da criança. Embora não haja um protocolo clínico exclusivo para a síndrome na lista oficial de doenças raras, o SUS dispensa a albumina humana injetável para suporte em protocolos de síndrome nefrótica primária. O diagnóstico preciso pode ser confirmado por meio de testes genéticos específicos voltados para a análise do gene NPHS1.

## Descrição clínica

A Síndrome Nefrótica Congênita, tipo finlandês, é uma condição caracterizada pela perda de proteína que se inicia ainda durante a gestação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Alfa-fetoproteína elevada no líquido amniótico** — HPO: HP:0004639 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 3/3)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Síndrome nefrótica congênita** — HPO: HP:0008677
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Frequência: 2/2)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 3/3)
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (~33%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Frequência: 3/3)
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **NPHS1** — Nephrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to play a role in the development or function of the kidney glomerular filtration barrier. Regulates glomerular vascular permeability. May anchor the podocyte slit diaphragm to the actin cytoske

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica) — ORPHA:357502 — 11 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome nefrótica corticorresistente genética](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-genetica) — ORPHA:656 — 10 sintomas em comum
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- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome nefrótica congênita, tipo finlandês?

É uma condição genética rara de herança autossômica recessiva caracterizada pela perda severa de proteínas pela urina com início ainda na gravidez ou logo após o nascimento. Ela é causada por alterações no gene NPHS1, que afetam a formação da proteína nefrina nos filtros renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/839); [2] OMIM 256300 (https://www.omim.org/entry/256300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais marcantes incluem proteinúria maciça, hipoalbuminemia, níveis elevados de colesterol e inchaço grave em todo o corpo (anasarca). A criança também pode apresentar atraso de crescimento e maior predisposição a infecções recorrentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS disponibiliza tratamento para esta condição?

A doença não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa a albumina humana injetável 20% com base na Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 8, prevista no PCDT de Síndrome Nefrótica Primária em Adultos.
- Fontes: [10] PCDT vigente "Síndrome Nefrótica Primária em Adultos" — o SUS dispensa Albumina humana solução injetável 0,2 g/mL (20%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos de síndrome nefrótica precoce e pode contar com suspeita pré-natal por alfa-fetoproteína elevada no líquido amniótico. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam variantes no gene NPHS1, existindo 3 exames registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526416/); [13] ClinVar — 580 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NPHS1[gene])

### A síndrome nefrótica congênita finlandesa é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de transmissão autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/839); [2] OMIM 256300 (https://www.omim.org/entry/256300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome nefrótica congênita, tipo finlandês. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-congenita-tipo-finlandes
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