# Síndrome nefrótica cortico-resistente idiopática com resistência secundária aos corticoides

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-cortico-resistente-idiopatica-com-resistencia-secundaria-aos-corticoides
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 567546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/567546
- **CID-10**: N04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição renal em que a pessoa inicialmente respondia ao tratamento com medicamentos corticoides, mas deixa de responder com o passar do tempo. A família costuma perceber inchaço progressivo no corpo, principalmente no rosto, pálpebras e pernas, além de cansaço acentuado decorrente da perda de proteínas pelos rins. Embora a enfermidade não tenha um protocolo exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS dispensa terapias imunossupressoras como a ciclofosfamida e medicamentos para controle do inchaço em protocolos de síndrome nefrótica. O acompanhamento especializado em nefrologia é indispensável para preservar a função dos rins e prevenir complicações.

## Descrição clínica

Síndrome nefrótica idiopática rara, caracterizada por início em idade pediátrica de proteinúria, hipoalbuminemia e edema. Os doentes respondem com sucesso ao ciclo padronizado inicial de corticosteróides, mas são resistentes e evoluem para uma recaída subsequente permanecendo resistentes aos esteróides.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 (Raro (<5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Raro (<5%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Ocasional (29-5%))
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Raro (<5%))
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulonefrite de lesões mínimas** — HPO: HP:0012579 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Raro (<5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Raro (<5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Raro (<5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Raro (<5%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Raro (<5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome nefrótica sensível aos esteroides](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-sensivel-aos-esteroides) — ORPHA:69061 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica) — ORPHA:357502 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica corticorresistente genética](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-genetica) — ORPHA:656 — 12 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-idiopatica) — ORPHA:567548 — 10 sintomas em comum
- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 9 sintomas em comum
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- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a resistência secundária aos corticoides?

Significa que a síndrome nefrótica apresentava sensibilidade inicial aos medicamentos corticoides, mas evoluiu com perda posterior dessa capacidade de resposta terapêutica. Essa condição é classificada no catálogo internacional Orphanet sob o código 567546.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/567546); [15] Clinicopathological features and outcome of secondary steroid resistant nephrotic syndrome: A retrospective an (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38591291/)

### Quais são os primeiros sinais mais comuns?

Os sinais mais proeminentes envolvem o surgimento de inchaço (edema) intenso no rosto, ao redor dos olhos e nos membros inferiores. Exames laboratoriais demonstram perda elevada de albumina na urina e queda das proteínas no sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

A doença específica não tem um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa a ciclofosfamida injetável pelo PCDT de Síndrome Nefrótica Primária em Adultos (Portaria nº 8 de 2020), além de opções como ciclosporina, tacrolimo e diuréticos em diretrizes correlatas.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Síndrome Nefrótica Primária em Adultos" — o SUS dispensa Ciclofosfamida solução injetável 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta enfermidade é hereditária?

O padrão exato de herança genética não se encontra definido nos registros do catálogo Orphanet para esta doença. Não constam genes causais catalogados na ficha técnica da condição, embora existam testes genéticos laboratoriais registrados para pesquisa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/567546); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais exames auxiliam na avaliação diagnóstica?

O diagnóstico inclui exames de urina e de sangue para documentar proteinúria maciça, hipoalbuminemia e presença de sangue na urina. A análise histológica por biópsia renal costuma ser empregada para verificar padrões como glomeruloesclerose segmentar focal ou lesões mínimas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Pathological and Evolutive Correlations in Steroid Resistant Nephrotic Syndrome in Children. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35469261/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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