# Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-familiar-com-surdez-neurossensorial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 280406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280406 - **CID-10**: N04.8 - **OMIM**: OMIM:614650 — https://omim.org/entry/614650 ## Em linguagem simples A síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial é uma condição genética rara que afeta conjuntamente o funcionamento dos rins e do ouvido interno. Ela se manifesta tipicamente nos primeiros anos de vida com perda significativa de proteínas pela urina, cicatrização dos filtros renais e redução progressiva da audição. O uso isolado de corticoides não traz resposta no rim, e alterações no gene COQ6 estão ligadas à sua origem. Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos de suporte para nefropatias por meio de outros protocolos da rede pública. ## Descrição clínica Síndrome rara com proteinúria, doença renal crônica e deficiência auditiva neurossensorial, de herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela resistência à corticoterapia e esclerose mesangial difusa, associada a mutações no gene COQ6. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/12) - **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequência: 7/8) - **Síndrome nefrótica resistente a esteroides** — HPO: HP:0012588 (Frequência: 11/12) - **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967 (Frequência: 1/8) - **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 10/12) - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 8/12) - **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequência: 1/12) - **HP:0003678** — HPO: HP:0003678 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/12) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/12) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/12) ## Genes associados (1) - **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com insuficiência suprarrenal](https://raras.org/doenca/506334) — ORPHA:506334 — 11 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 8 sintomas em comum - [Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-idiopatica) — ORPHA:567548 — 8 sintomas em comum - [Síndrome nefrótica corticorresistente genética](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-genetica) — ORPHA:656 — 8 sintomas em comum - [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 8 sintomas em comum - [Síndrome nefrótica idiopática](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica) — ORPHA:357502 — 8 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 6 sintomas em comum - [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 6 sintomas em comum - [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 6 sintomas em comum - [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial? A doença é causada por alterações genéticas no gene COQ6, que produz uma enzima mitocondrial. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, transmitida pelos genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da doença? Os principais achados são a síndrome nefrótica resistente a esteroides, perda acentuada de proteínas pela urina e deficiência auditiva neurossensorial. Pode haver também evolução para doença renal crônica avançada e ocorrência de convulsões em alguns casos. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico se dá pela avaliação dos sinais clínicos renais e audiológicos, complementados pela identificação de lesões na biópsia renal. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos, existindo 41 testes moleculares registrados na base NCBI GTR. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20steroid-resistant%20nephrotic%20syndrome%20with%20sensorineural%20deafness) ### O SUS oferece tratamento para esta doença? A doença não possui um PCDT específico e não consta na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa terapias de suporte, como albumina humana solução injetável, por meio de protocolo para síndrome nefrótica primária. - Fontes: [19] PCDT vigente "Síndrome Nefrótica Primária em Adultos" — o SUS dispensa Albumina humana solução injetável 0,2 g/mL (20%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou com centros de estudo recrutando pacientes no Brasil. A literatura científica apresenta apenas estudos pontuais e relatos de casos clínicos sobre a condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280406); [6] Primary coenzyme Q10 Deficiency-6 (COQ10D6): Two siblings with variable expressivity of the renal phenotype. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30682496/); [11] [Coenzyme Q(10) treatment for one child with COQ6 gene mutation induced nephrotic syndrome and literature revi (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28173653/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial. 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