# Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-familiar-com-surdez-neurossensorial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280406
- **CID-10**: N04.8
- **OMIM**: OMIM:614650 — https://omim.org/entry/614650

## Descrição clínica

Síndrome rara com proteinúria, doença renal crônica e deficiência auditiva neurossensorial, de herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela resistência à corticoterapia e esclerose mesangial difusa, associada a mutações no gene COQ6.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/12)
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequência: 7/8)
- **Síndrome nefrótica resistente a esteroides** — HPO: HP:0012588 (Frequência: 11/12)
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967 (Frequência: 1/8)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 10/12)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 8/12)
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequência: 1/12)
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/12)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/12)

## Genes associados (1)

- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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