# Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 567548 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/567548
- **CID-10**: N04.8
- **OMIM**: OMIM:619263 — https://omim.org/entry/619263

## Em linguagem simples

A síndrome nefrótica corticorresistente idiopática é uma condição renal rara em que os rins perdem grandes quantidades de proteína e não respondem ao tratamento inicial com corticoides. Essa perda de proteínas provoca o aparecimento de inchaço visível no corpo e nos olhos, além de urina com aspecto espumoso e alterações nas taxas de colesterol. O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais, biópsia do tecido renal e testes genéticos para investigar alterações no gene DAAM2. O Sistema Único de Saúde (SUS) não possui um protocolo exclusivo para a forma rara, mas dispensa medicamentos como ciclosporina e tacrolimo pelos protocolos de síndrome nefrótica primária.

## Descrição clínica

Síndrome nefrótica idiopática rara, caracterizada pela tríade de proteinúria, hipoalbuminemia e edema em doentes que não respondem, ou respondem apenas parcialmente, ao teste inicial de corticosteróides. Os doentes podem ser multirresistentes ou sensíveis à terapia imunossupressora de segunda linha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Raro (<5%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967 (Raro (<5%))
- **Débito urinário anormal** — HPO: HP:0012590 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do podócito** — HPO: HP:0031265 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Raro (<5%))
- **Glomerulonefrite de lesões mínimas** — HPO: HP:0012579 (Frequente (79-30%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Muito frequente (99-80%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Raro (<5%))
- **Urina espumosa** — HPO: HP:0031504 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperecogenicidade cortical renal** — HPO: HP:0033132
- **Achatamento do processo podocitário** — HPO: HP:0031266 (Frequência: 4/4)
- **Síndrome nefrótica resistente a esteroides** — HPO: HP:0012588 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DAAM2** — Disheveled-associated activator of morphogenesis 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of the Wnt signaling pathway, which is required for various processes during development, such as dorsal patterning, determination of left/right symmetry or myelination in the central ne

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a síndrome nefrótica corticorresistente idiopática?

É uma doença renal marcada pela perda importante de proteínas na urina que não apresenta melhora clínica após o uso dos medicamentos esteroides habituais. O quadro costuma envolver inchaço corporal, aumento de lipídios no sangue e alterações podocitárias nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/567548); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome nefrótica corticorresistente idiopática é hereditária?

A condição está associada ao padrão de herança autossômica recessiva e pode apresentar alterações no gene DAAM2. Existem testes genéticos laboratoriais descritos para auxiliar na investigação molecular dos casos.
- Fontes: [2] OMIM 619263 (https://www.omim.org/entry/619263); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Idiopathic%20steroid-resistant%20nephrotic%20syndrome)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes frequentemente manifestam inchaço ao redor dos olhos e nas pernas, urina espumosa e proteinúria. Podem ocorrer também dores abdominais, elevação de colesterol e risco aumentado de tromboses venosas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

A doença em si não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa remédios como ciclosporina, tacrolimo e enalapril por meio do PCDT de Síndrome Nefrótica Primária.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Síndrome Nefrótica Primária em Crianças e Adolescentes" — o SUS dispensa Ciclosporina cápsula 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 01) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da SRNS idiopática?

O diagnóstico se baseia na persistência dos sintomas renais após tentativa com esteroides, associada a exames de sangue e urina. A realização de biópsia renal histológica e testes genéticos moleculares complementa a confirmação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/567548); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Idiopathic%20steroid-resistant%20nephrotic%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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