# Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-corticorresistente-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 567548 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/567548
- **CID-10**: N04.8
- **OMIM**: OMIM:619263 — https://omim.org/entry/619263

## Descrição clínica

Síndrome nefrótica idiopática rara, caracterizada pela tríade de proteinúria, hipoalbuminemia e edema em doentes que não respondem, ou respondem apenas parcialmente, ao teste inicial de corticosteróides. Os doentes podem ser multirresistentes ou sensíveis à terapia imunossupressora de segunda linha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Raro (<5%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequente (79-30%))
- **Esclerose mesangial difusa** — HPO: HP:0001967 (Raro (<5%))
- **Débito urinário anormal** — HPO: HP:0012590 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do podócito** — HPO: HP:0031265 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Raro (<5%))
- **Glomerulonefrite de lesões mínimas** — HPO: HP:0012579 (Frequente (79-30%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Muito frequente (99-80%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Raro (<5%))
- **Urina espumosa** — HPO: HP:0031504 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperecogenicidade cortical renal** — HPO: HP:0033132
- **Achatamento do processo podocitário** — HPO: HP:0031266 (Frequência: 4/4)
- **Síndrome nefrótica resistente a esteroides** — HPO: HP:0012588 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DAAM2** — Disheveled-associated activator of morphogenesis 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of the Wnt signaling pathway, which is required for various processes during development, such as dorsal patterning, determination of left/right symmetry or myelination in the central ne

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06792448** [NOT_YET_RECRUITING]: Biomarkers and Outcome Predictors of Pediatric Nephrotic Syndrome: A Genetic, Transcriptomic, and Secretome Multiomics Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06792448
- **NCT05912673** [COMPLETED]: Renal Doppler in Pediatric Patients With Idiopathic Nephrotic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05912673
- **NCT02394106** [TERMINATED]: Ofatumumab in Children With Drug Resistant Idiopathic Nephrotic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02394106

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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