# Síndrome nefrótica-doença pulmonar intersticial-epidermólise bolhosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-doenca-pulmonar-intersticial-epidermolise-bolhosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306504 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306504
- **CID-10**: J84.8
- **OMIM**: OMIM:614748 — https://omim.org/entry/614748

## Em linguagem simples

A Síndrome nefrótica-doença pulmonar intersticial-epidermólise bolhosa é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida. Ela provoca dificuldade respiratória grave, perda excessiva de proteína pela urina e fragilidade na pele com aparecimento de bolhas. A doença é causada por alterações no gene ITGA3 e possui herança autossômica recessiva transmitida pelos pais. Não há medicação específica curativa dispensada pelo SUS, e o cuidado no Brasil é focado no alívio dos sintomas pulmonares, renais e nos curativos da pele.

## Descrição clínica

Uma doença grave que afeta vários órgãos e pode ser fatal, que surge nos primeiros meses de vida. Ela se manifesta com dificuldade para respirar e perda grave de proteína na urina (um sinal característico da síndrome nefrótica), levando a uma doença grave que afeta o tecido dos pulmões e à falência dos rins. Além disso, alguns pacientes apresentam alterações na pele, que variam de bolhas e feridas na pele a um quadro parecido com a epidermólise bolhosa, com unhas dos pés deformadas e cabelo ralo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequência: 3/3)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 3/3)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 3/3)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequência: 3/3)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Acidose respiratória** — HPO: HP:0005972
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Obrigatório (100%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 3/3)
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 3/3)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 2/3)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 3/3)
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequência: 2/3)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **ITGA3** — Integrin alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Integrin alpha-3/beta-1 is a receptor for fibronectin, laminin, collagen, epiligrin, thrombospondin and CSPG4. Integrin alpha-3/beta-1 provides a docking site for FAP (seprase) at invadopodia plasma m

## Tratamento e SUS

- **Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Epidermólise Bolhosa — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ACTEMRA (TOCILIZUMAB), TYVASO (TREPROSTINIL), Ofev (NINTEDANIB)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 31 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congênitos e doenças hematopoiéticas](https://raras.org/doenca/505248) — ORPHA:505248 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome ILNEB tem cura?

Não há cura conhecida para essa condição genética rara. O tratamento disponível é de suporte e busca controlar as complicações nos pulmões, rins e na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306504); [2] OMIM 614748 (https://www.omim.org/entry/614748); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética autossômica recessiva associada a alterações no gene ITGA3. Para manifestar a síndrome, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306504); [2] OMIM 614748 (https://www.omim.org/entry/614748); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Costumam incluir desconforto respiratório precoce, urina com perda de proteínas e surgimento de bolhas na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306504); [2] OMIM 614748 (https://www.omim.org/entry/614748); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico clínico baseia-se na identificação conjunta das alterações respiratórias, renais e cutâneas. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene ITGA3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306504); [2] OMIM 614748 (https://www.omim.org/entry/614748); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Interstitial%20lung%20disease-nephrotic%20syndrome-epidermolysis%20bullosa%20syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome ILNEB pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição nos PCDTs atuais.
- Fontes: [15] Diretriz Brasileira oficial do Ministério da Saúde — "Epidermólise Bolhosa" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/diretrizes-brasileiras/epidermolise-bolhosa); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome nefrótica-doença pulmonar intersticial-epidermólise bolhosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-doenca-pulmonar-intersticial-epidermolise-bolhosa
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