# Síndrome nefrótica-doença pulmonar intersticial-epidermólise bolhosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-doenca-pulmonar-intersticial-epidermolise-bolhosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306504 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306504
- **CID-10**: J84.8
- **OMIM**: OMIM:614748 — https://omim.org/entry/614748

## Descrição clínica

Uma doença grave que afeta vários órgãos e pode ser fatal, que surge nos primeiros meses de vida. Ela se manifesta com dificuldade para respirar e perda grave de proteína na urina (um sinal característico da síndrome nefrótica), levando a uma doença grave que afeta o tecido dos pulmões e à falência dos rins. Além disso, alguns pacientes apresentam alterações na pele, que variam de bolhas e feridas na pele a um quadro parecido com a epidermólise bolhosa, com unhas dos pés deformadas e cabelo ralo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequência: 3/3)
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097 (Frequência: 3/3)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 3/3)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 3/3)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequência: 3/3)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Acidose respiratória** — HPO: HP:0005972
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Obrigatório (100%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 3/3)
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 3/3)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 2/3)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 3/3)
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequência: 2/3)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **ITGA3** — Integrin alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Integrin alpha-3/beta-1 is a receptor for fibronectin, laminin, collagen, epiligrin, thrombospondin and CSPG4. Integrin alpha-3/beta-1 provides a docking site for FAP (seprase) at invadopodia plasma m

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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