# Síndrome nefrótica idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357502 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357502
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome nefrótica idiopática é uma condição caracterizada por perda de proteínas pelos rins sem que uma causa primária seja identificada. Os sinais mais comumente percebidos pelas famílias incluem inchaço nos olhos e no corpo, urina com alterações e aumento de lipídios no sangue. O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais detalhados e avaliação genética com testes específicos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento na rede especializada do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome nefrótica sem causa conhecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Deposição de IgA no glomérulo** — HPO: HP:0000794
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592
- **Alergia** — HPO: HP:0012393
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Glomerulonefrite de lesões mínimas** — HPO: HP:0012579
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica._

## Genes associados (35)

- **NUP107** — Nuclear pore complex protein Nup107 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the nuclear pore complex (NPC) assembly and/or maintenance (PubMed:12552102, PubMed:15229283, PubMed:30179222). Required for the assembly of peripheral proteins into the NPC (PubMed:12
- **APOL1** — Apolipoprotein L1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in lipid exchange and transport throughout the body. May participate in reverse cholesterol transport from peripheral cells to the liver. A component of trypanosome lytic factor of hum
- **MAGI2** — Membrane-associated guanylate kinase, WW and PDZ domain-containing protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Seems to act as a scaffold molecule at synaptic junctions by assembling neurotransmitter receptors and cell adhesion proteins (By similarity). Plays a role in nerve growth factor (NGF)-induced recruit
- **NUP85** — Nuclear pore complex protein Nup85 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential component of the nuclear pore complex (NPC) that seems to be required for NPC assembly and maintenance (PubMed:12718872). As part of the NPC Nup107-160 subcomplex plays a role in RNA export
- **NUP37** — Nucleoporin Nup37 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the Nup107-160 subcomplex of the nuclear pore complex (NPC). The Nup107-160 subcomplex is required for the assembly of a functional NPC. The Nup107-160 subcomplex is also required for nor
- **KANK2** — KN motif and ankyrin repeat domain-containing protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcription regulation by sequestering in the cytoplasm nuclear receptor coactivators such as NCOA1, NCOA2 and NCOA3 (PubMed:17476305). Involved in regulation of caspase-independent apop
- **ANKFY1** — Ankyrin repeat and FYVE domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Proposed effector of Rab5 (PubMed:15328530). Binds to phosphatidylinositol 3-phosphate (PI[3]P) (PubMed:15328530). Involved in homotypic early endosome fusion and to a lesser extent in heterotypic fus
- **INF2** — Inverted formin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Severs actin filaments and accelerates their polymerization and depolymerization
- **TRPC6** — Short transient receptor potential channel 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel (PubMed:19936226, PubMed:23291369, PubMed:26892346, PubMed:9930701). Probably is operated by a phosphatidylinositol second mess
- **COL4A3** — Collagen alpha-3(IV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Tumstatin, a cle
- **MYO1E** — Unconventional myosin-Ie [Candidate gene tested in]
  - Função: Actin-based motor molecule with ATPase activity (PubMed:11940582, PubMed:36316095). Unconventional myosins serve in intracellular movements. Their highly divergent tails bind to membranous compartment
- **WT1** — Wilms tumor protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525
- **DAAM2** — Disheveled-associated activator of morphogenesis 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key regulator of the Wnt signaling pathway, which is required for various processes during development, such as dorsal patterning, determination of left/right symmetry or myelination in the central ne
- **LAMA5** — Laminin subunit alpha-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **TBC1D8B** — TBC1 domain family member 8B [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in vesicular recycling, probably as a RAB11B GTPase-activating protein

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Betaloan SUIK (BETAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE AND BETAMETHASONE ACETATE), Dyural 40 Kit (METHYLPREDNISOLONE ACETATE, LIDOCAINE HYDROCHLORIDE, BUPIVACAINE HYDROCHLORIDE, POVIDINE IODINE, SODIUM CHLORIDE, ISOPROPYL ALCOHOL), Dyural 80-LM (METHYLPREDNISOLONE ACETATE, LIDOCAINE HYDROCHLORIDE, BUPIVACAINE HYDROCHLORIDE, POVIDINE IODINE, ISOPROPYL ALCOHOL)

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06820866** [RECRUITING]: Non-invasive Diagnosis of Idiopathic Nephrotic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06820866
- **NCT04207580** [RECRUITING]: A National Prospective Cohort of Patients With Idiopathic Nephrotic Syndrome Beginning in Childhood. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04207580
- **NCT03949972** [RECRUITING]: The FOrMe Registry (The German Focal Segmental Glomerulosclerosis and Minimal Change Disease Registry) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03949972
- **NCT07685093** [NOT_YET_RECRUITING]: Comparison of Efficacy and Safety of Albumin Versus Fresh Frozen Plasma in Managing Diuretic Resistant Edema in Children With Idiopathic Nephrotic Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07685093
- **NCT07151456** [NOT_YET_RECRUITING]: Short-term gluCOCOrticoid in Adult STEROID-sensitive Nephrotic Syndrome: The COCO-ASTEROID Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07151456
- **NCT05627557** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Obinutuzumab Versus MMF in Participants With Childhood Onset Idiopathic Nephrotic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05627557
- **NCT04169776** [COMPLETED]: Effect of Daily Transcutaneous Auricular Vagus Nerve Stimulation (taVNS) on Proteinuria in Pediatric Patients With Idiopathic Nephrotic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04169776
- **NCT04075656** [COMPLETED]: UrApp for Childhood Nephrotic Syndrome Management (Incident Cohort) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04075656
- **NCT04034316** [COMPLETED]: Reduce Immunosuppression With Atmp in NS ChildrEn — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04034316
- **NCT04494438** [COMPLETED]: Rituximab for Idiopathic Nephrotic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04494438

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome nefrótica idiopática?

Trata-se de uma síndrome nefrótica que ocorre sem uma causa conhecida identificada. Ela é catalogada internacionalmente no Orphanet sob o código ORPHA:357502.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357502)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados clínicos incluem albuminúria, inchaço no corpo e nas pálpebras, e hematúria microscópica. Também podem ocorrer hipercolesterolemia, hiperlipidemia e maior predisposição a infecções respiratórias.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome nefrótica idiopática é genética?

Diversos genes estão associados a quadros da doença, tais como NUP107, APOL1, WT1, INF2 e COL4A3. No entanto, o padrão de herança familiar específico não está determinado nas bases cadastrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357502); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames laboratoriais de urina e sangue que confirmam o quadro nefrótico. Além disso, existem 157 testes genéticos registrados no catálogo internacional GTR para investigação molecular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 157 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Idiopathic%20nephrotic%20syndrome)

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

A síndrome nefrótica idiopática não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta entrada, sendo o cuidado conduzido pela rede geral de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome nefrótica idiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-idiopatica
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