# Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neonatal-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-dificuldades-alimentares-surdez-neurossensorial-autossomico-recessivo-slc12a2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 633021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633021
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:619080 — https://omim.org/entry/619080

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara em que o bebê nasce com tônus muscular fraco, grave atraso no desenvolvimento e perda de audição. A criança enfrenta dificuldades importantes para se alimentar, além de baixa produção de lágrimas, suor e saliva, gerando boca seca e muco nos pulmões. Ela ocorre quando o bebê recebe duas cópias com mutação do gene SLC12A2, uma de cada um dos pais. Embora não exista cura ou remédio específico, o acompanhamento multidisciplinar e a reabilitação ajudam a tratar os sintomas e dar suporte ao paciente.

## Descrição clínica

É uma doença genética e hereditária, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais. Afeta diversos sistemas do corpo, causando problemas neurológicos (no cérebro e nervos), gastrointestinais (no sistema digestivo) e nas glândulas que produzem secreções.  Os indivíduos afetados já nascem com fraqueza muscular (músculos mais moles), dificuldades para se alimentar, algumas características físicas um pouco diferentes e perda de audição.  Eles apresentam um crescimento geral abaixo do esperado, que está ligado a problemas no sistema digestivo, como refluxo gastroesofágico ou um problema no posicionamento do intestino. Também há um atraso grave no desenvolvimento global, fazendo com que não consigam sentar ou falar.  A produção de lágrimas, suor e saliva também é prejudicada, o que causa boca seca e o acúmulo frequente de muco nas vias aéreas dos pulmões (brônquios).  Algumas das características clínicas lembram as da fibrose cística.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Obrigatório (100%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Obrigatório (100%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Obrigatório (100%))
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Obrigatório (100%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Obrigatório (100%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de albumina no LCR** — HPO: HP:0500239 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Obrigatório (100%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Obrigatório (100%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC12A2** — Solute carrier family 12 member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cation-chloride cotransporter which mediates the electroneutral transport of chloride, potassium and/or sodium ions across the membrane (PubMed:16669787, PubMed:32081947, PubMed:32294086, PubMed:33597

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome SLC12A2-relacionada?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SLC12A2. Ela tem herança autossômica recessiva, exigindo que a criança herde uma cópia alterada do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633021); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Nos primeiros meses, os pais notam fraqueza muscular no bebê, dificuldades graves para mamar e falta de resposta a sons. Também é comum perceber a ausência de lágrimas no choro e o ressecamento da boca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633021); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico para a doença?

Atualmente, não há medicamento curativo ou terapia farmacológica específica aprovada para esta síndrome. Os cuidados médicos focam no alívio dos sintomas gastrointestinais, suporte respiratório, adaptação auditiva e fisioterapia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633021); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS disponibiliza tratamento específico para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados sob protocolo exclusivo, ocorrendo a assistência pela rede geral de reabilitação e serviços de referência.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

A suspeita baseia-se nos achados clínicos e o diagnóstico definitivo é feito por testes genéticos que analisam o gene SLC12A2. Existem testes genéticos moleculares catalogados internacionalmente para confirmar as alterações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633021); [7] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597495/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossômico recessivo SLC12A2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neonatal-de-perturbacao-intelectual-e-do-desenvolvimento-dificuldades-alimentares-surdez-neurossensorial-autossomico-recessivo-slc12a2-relacionada
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