# Síndrome NESCAV

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nescav
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 662367 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662367
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:614255 — https://omim.org/entry/614255

## Descrição clínica

É uma condição genética que um filho pode herdar de apenas um dos pais, e ter uma única cópia do gene alterado é suficiente para causá-la. É causada por alterações no gene KIF1A, que tem a função de produzir a proteína KIF1A (do tipo cinesina). Ela se caracteriza por cabeça pequena (microcefalia), deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento motor e mental. A condição é progressiva (piora com o tempo), geralmente começa nos primeiros anos de vida e sua gravidade varia de uma pessoa para outra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/14)
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/12)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/13)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 4/14)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 6/14)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 7/14)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 11/14)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 9/14)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 13/14)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 14/14)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 9/14)
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 15/15)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **KIF1A** — Kinesin-like protein KIF1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinesin motor with a plus-end-directed microtubule motor activity (By similarity). It is required for anterograde axonal transport of synaptic vesicle precursors (PubMed:33880452). Also required for n

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1) — ORPHA:2254 — 17 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2) — ORPHA:2524 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome NESCAV. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nescav
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-nescav
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=662367