# Síndrome NESCAV

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-nescav
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 662367 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662367
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:614255 — https://omim.org/entry/614255

## Em linguagem simples

A Síndrome NESCAV é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros anos de vida e progride com o tempo. Ela costuma causar cabeça pequena (microcefalia), dificuldades intelectuais e atraso expressivo no desenvolvimento motor e da fala. A família costuma notar rigidez muscular, problemas na visão e dificuldades na marcha e coordenação dos movimentos. Não há medicamento específico que cure a condição, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

É uma condição genética que um filho pode herdar de apenas um dos pais, e ter uma única cópia do gene alterado é suficiente para causá-la. É causada por alterações no gene KIF1A, que tem a função de produzir a proteína KIF1A (do tipo cinesina). Ela se caracteriza por cabeça pequena (microcefalia), deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento motor e mental. A condição é progressiva (piora com o tempo), geralmente começa nos primeiros anos de vida e sua gravidade varia de uma pessoa para outra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 45
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 15/15)
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 9/14)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 14/14)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 13/14)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 9/14)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 11/14)
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 7/14)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 6/14)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 4/14)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/13)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/12)
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/14)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KIF1A** — Kinesin-like protein KIF1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinesin motor with a plus-end-directed microtubule motor activity (By similarity). It is required for anterograde axonal transport of synaptic vesicle precursors (PubMed:33880452). Also required for n

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 23 sintomas em comum
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- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 18 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome NESCAV?

É uma doença genética rara causada por alterações no gene KIF1A. Caracteriza-se por microcefalia, atraso motor e cognitivo, além de alterações neurológicas progressivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662367)

### A Síndrome NESCAV é hereditária?

Sim, ela possui herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para causar o quadro. No entanto, também pode surgir por meio de mutações novas que não foram herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662367); [6] Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome in a patient with a de novo heterozygous variant in KIF1A. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34916088/)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem tratamento medicamentoso curativo. O atendimento pelo SUS envolve procedimentos voltados para reabilitação e controle dos sintomas clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662367); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a observação dos sintomas clínicos e exames de imagem cerebral com a testagem genética. O sequenciamento completo do exoma e testes voltados ao gene KIF1A permitem a identificação das variantes patogênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662367); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560962/)

### Quais são os principais sinais motores da síndrome?

Os pacientes apresentam atraso motor comumente acompanhado de espasticidade e fraqueza muscular (hipotonia). Deformidades articulares, pé torto e incapacidade de andar também são relatados com frequência.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome NESCAV. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-nescav
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