# Síndrome Netherton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-netherton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/634
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:256500 — https://omim.org/entry/256500

## Descrição clínica

A síndrome de Netherton (SN) é uma doença cutânea caracterizada por eritrodermia ictiosiforme congênita (EIC), um defeito distinto na haste do cabelo (tricorrexe invaginada; TI) e manifestações atópicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (161 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 0/1)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 68/68)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Liquenificação flexural** — HPO: HP:0007453 (Frequência: 2/2)
- **Alergia a medicamentos** — HPO: HP:0410323 (Obrigatório (100%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 5/9)
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 (Obrigatório (100%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Frequência: 4/7)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 4/9)
- **Rinite** — HPO: HP:0012384 (Frequência: 0/1)
- **Alergia sazonal** — HPO: HP:0012395 (Frequência: 7/20)
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequência: 2/2)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Muito frequente (~50%))
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093 (Frequência: 15/25)
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Frequência: 2/2)
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Frequência: 3/7)
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequência: 6/9)
- **Corrimento vaginal anormal** — HPO: HP:0034269 (Obrigatório (100%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 7/11)
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequência: 17/17)
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 35/42)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 4/4)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104 (Obrigatório (100%))
- **Sepse recorrente** — HPO: HP:0025067 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequência: 3/7)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 7/21)
- **Pele escamosa da sobrancelha** — HPO: HP:0025813 (Obrigatório (100%))
- **Tricorrexe invaginada** — HPO: HP:0025811 (Frequência: 61/67)
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Frequência: 2/2)
- **Erupção cutânea pustulosa** — HPO: HP:0033605 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 121 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-netherton._

## Genes associados (1)

- **SPINK5** — Serine protease inhibitor Kazal-type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor, probably important for the anti-inflammatory and/or antimicrobial protection of mucous epithelia. Contribute to the integrity and protective barrier function of the skin by

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- ADALIMUMAB — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- SPESOLIMAB — Fase Phase 2 (IL36 receptor antagonist)
- DUPILUMAB — Fase Phase 2 (Interleukin-4 receptor subunit alpha antagonist)
- PIMECROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009735

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07538583** [RECRUITING]: Phase 2/3 Clinical Study of QRX003 Lotion in Subjects With Netherton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07538583
- **NCT06539507** [RECRUITING]: A Study of the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Immunogenicity of BCX17725 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06539507
- **NCT06137157** [RECRUITING]: Evaluation of Topical ATR12-351 in Adults With Netherton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06137157
- **NCT06953466** [RECRUITING]: Clinical Study of QRX003 Lotion in Subjects With Netherton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06953466
- **NCT05789056** [RECRUITING]: Open Label, Safety and Efficacy Study of QRX003 Lotion in Subjects With Netherton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05789056
- **NCT03417856** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Defining the Skin and Blood Biomarkers of Ichthyosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03417856
- **NCT05521438** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety, Tolerability and Efficacy of QRX003 Lotion in Subjects With Netherton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05521438
- **NCT07280091** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of Skin and Gut Microbiome in a Skin Condition Involving Skin Barrier Impairment and Allergic Symptoms: Netherton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07280091
- **NCT02113904** [COMPLETED]: Clinical Trial Using Humira in Netherton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02113904
- **NCT05856526** [TERMINATED]: A Study to Test Whether Spesolimab Helps People With a Skin Disease Called Netherton Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05856526

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Netherton. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-netherton
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