# Síndrome Neu-Laxova

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2671 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2671
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Neu-Laxova (NLS) é uma síndrome rara de malformação múltipla caracterizada por retardo de crescimento intrauterino grave (RCIU), microcefalia grave com testa inclinada, ictiose grave (tipo colódio bebê) e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 91
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO)

- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Tecido subcutâneo amarelo coberto por pele fina e escamosa** — HPO: HP:0007525
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Placenta pequena** — HPO: HP:0006266
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Lábio inchado** — HPO: HP:0031244
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Cordão umbilical curto** — HPO: HP:0001196
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224
- _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova._

## Genes associados (3)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-
- **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub
- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Neu-Laxova. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova
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