# Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 583607 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583607
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:256520 — https://omim.org/entry/256520

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PHGDH.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (~33%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (~33%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Obrigatório (100%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224 (Frequente (~33%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 2/3)
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Cordão umbilical curto** — HPO: HP:0001196
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Frequente (~33%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (~33%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (~33%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (~33%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequente (~33%))
- **Lábio inchado** — HPO: HP:0031244 (Frequente (~33%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase
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