# Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 583607 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583607
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:256520 — https://omim.org/entry/256520

## Em linguagem simples

A Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase é uma condição genética rara causada por alterações no gene PHGDH. Ela provoca malformações graves no cérebro, diminuição de movimentos fetais, contraturas nas articulações e ictiose, que deixa a pele muito espessa e ressecada. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O acolhimento dos pacientes e de suas famílias é feito na rede pública por meio de procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PHGDH.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 (Frequente (~33%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (~33%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Obrigatório (100%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224 (Frequente (~33%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 2/3)
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Cordão umbilical curto** — HPO: HP:0001196
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Frequente (~33%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (~33%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (~33%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (~33%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequente (~33%))
- **Lábio inchado** — HPO: HP:0031244 (Frequente (~33%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-fosfoserina-aminotransferase) — ORPHA:583602 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PHGDH. Esse gene sintetiza a enzima D-3-phosphoglycerate dehydrogenase, fundamental na rota de produção de serina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583607); [7] Serine biosynthesis and transport defects. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27161889/)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo e não existem medicamentos aprovados pela ANVISA ou FDA para essa doença. O manejo concentra-se em medidas de suporte clínico para as malformações e manifestações apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583607); [2] OMIM 256520 (https://www.omim.org/entry/256520)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela, ocorrendo o suporte pela rede de referência.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a patologia apresenta um padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos achados clínicos. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene PHGDH de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583607); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais exames auxiliam no diagnóstico pelo SUS?

A Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e a Dosagem de alfa-fetoproteína também compõem os exames disponíveis.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase
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