# Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 583612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583612
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome Neu-Laxova é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por grave restrição de crescimento intrauterino, anomalias cerebrais e faciais, e contraturas articulares. É causada por mutações no gene PSPH, levando à deficiência da enzima 3-fosfoserina fosfatase.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatase
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