# Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 583612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583612
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase** é uma condição genética extremamente rara ligada a alterações no gene **PSPH**. Ela é descrita nos registros internacionais também pelo sinônimo de **deficiência de 3-fosfoserina fosfatase, forma pré-natal**. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. A confirmação diagnóstica e o cuidado contam com exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.

## Descrição clínica

Síndrome Neu-Laxova é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por grave restrição de crescimento intrauterino, anomalias cerebrais e faciais, e contraturas articulares. É causada por mutações no gene PSPH, levando à deficiência da enzima 3-fosfoserina fosfatase.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase?

A condição é causada por alterações genéticas no gene **PSPH**. Esse gene é responsável por produzir a enzima fosfoserina fosfatase (**Phosphoserine phosphatase**).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583612); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para este agravo. O sistema oferece suporte por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583612); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes moleculares, existindo 336 testes genéticos catalogados na base NCBI GTR. Na tabela do SUS, constam procedimentos como o cariótipo e o sequenciamento completo do exoma para investigação genômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583612); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos ativos para esta síndrome?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes nos registros internacionais catalogados. Também não há registro de estudos clínicos com centros no Brasil para esta apresentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583612)

### Quais exames genéticos identificam a condição?

A análise do gene **PSPH** permite identificar variantes patogênicas, com 23 variantes registradas no repositório ClinVar. Centros laboratoriais dispõem de testes genéticos específicos registrados na plataforma NCBI GTR.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 23 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PSPH[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=583612