# Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-fosfoserina-aminotransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 583602 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583602
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616038 — https://omim.org/entry/616038

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PSAT1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequência: 12/12)
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequência: 3/12)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/12)
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224 (Frequência: 9/12)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 9/12)
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 8/11)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/12)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 3/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 11/12)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/12)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 11/11)
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequência: 7/12)
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 12/12)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 12/12)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/5)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 11/12)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/7)
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequência: 1/11)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 3/8)
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequência: 3/7)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 7/7)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 9/12)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 3/7)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 12/12)
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Frequência: 1/12)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 12/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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