# Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-fosfoserina-aminotransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 583602 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/583602
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616038 — https://omim.org/entry/616038

## Em linguagem simples

A Síndrome Neu-Laxova ligada ao gene PSAT1 é uma doença genética rara caracterizada por alterações importantes na formação do bebê ainda durante a gravidez. O quadro costuma envolver crescimento intrauterino restrito, cabeça pequena (microcefalia), alterações no formato da face e pele muito ressecada e espessa (ictiose). A condição é herdada de forma autossômica recessiva quando a criança recebe cópias alteradas do gene de ambos os pais. No SUS, não há medicamento específico para a doença nem diretriz de tratamento (PCDT), mas é possível realizar exames diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Neu-Laxova em que a causa da doença seja uma mutação no gene PSAT1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequência: 12/12)
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequência: 3/12)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/12)
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224 (Frequência: 9/12)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 9/12)
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequência: 8/11)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/12)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 3/6)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 11/12)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/12)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 11/11)
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequência: 7/12)
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 12/12)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 12/12)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/5)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 11/12)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/7)
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequência: 1/11)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 3/8)
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequência: 3/7)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 7/7)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 9/12)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 3/7)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 12/12)
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Frequência: 1/12)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 12/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 27 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 27 sintomas em comum
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- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Neu-Laxova ligada à PSAT1?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene PSAT1, responsável por sintetizar a enzima fosfoserina aminotransferase. Essa falha interfere no desenvolvimento fetal e é transmitida por herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583602); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Os achados mais comuns incluem retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, pé em mata-borrão e ictiose cutânea, presentes em todos os indivíduos documentados. Também são muito frequentes alterações oculares como ablefaria e proptose, além de orelhas de implantação baixa e micrognatia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há cura conhecida nem terapia medicamentosa curativa aprovada para essa condição nos registros catalogados. O manejo envolve cuidados médicos e multiprofissionais de suporte dirigidos às alterações apresentadas pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583602)

### A Síndrome Neu-Laxova tem tratamento coberto pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O sistema público disponibiliza procedimentos de suporte, a exemplo do Atendimento em reabilitação — doenças raras, além de exames genéticos diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583602); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação exige a análise genética para identificar variantes causadoras de doença no gene PSAT1. Existem testes genéticos moleculares catalogados, incluindo o Sequenciamento completo do exoma (WES) que integra a tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/583602); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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